“你们创造了奇迹!”瑞典罕见遗传病患儿万里赴粤基因治疗获得新生

随后,他带着Alma去作了脑部核磁共振,但几位医生看后都没有发现任何异常,直到一位儿童神经科的医生看了报告,告诉他这可能是遗传性疾病,而后来进行的基因检测也确实证明Alma得了MLD。“MLD是一种罕见的遗传性脑白质病。”连祺周说,它以ARSA基因的双等位基因突变为特征,会导致ARSA酶的活性降低,硫苷脂积聚在大脑和...

...利用新型脂质纳米颗粒在体内进行干细胞基因编辑,肺部疾病治疗...

这项研究中描述的方法有可能为遗传病患者带来长效治疗。想象一下,如果有一种技术能够直接修改我们的DNA,从而治愈或预防那些目前无法治疗的遗传性疾病,那该有多好?这不再是科幻小说中的情节,而是现实中的基因编辑疗法。通过精确地编辑基因组,我们可以修正或消除有问题的基因,为遗传性疾病提供长效的治疗方法。去年,...

“间质性肺炎”“肺纤维化”是怎么一回事?专家带你了解间质性肺疾病

有些间质性肺疾病不一定能找到明确的病因,可能与吸烟、衰老、环境因素、免疫功能失调、肺泡损伤和修复功能失调、遗传背景等多因素相关,如特发性间质性肺炎、结节病等。有哪些常见症状?呼吸困难:这是最常见的症状。疾病早期仅活动时出现容易被忽视。随着疾病进展,轻微活动(如穿衣、洗澡)都会发生气短。持续性干咳,...

携手抗 “间”,点亮希望 —— 探索间质性肺病的应对之策-济南哮喘...

其病因复杂多样,可能与环境因素、遗传因素、自身免疫性疾病等有关。这种疾病的临床表现主要包括呼吸困难、咳嗽、乏力等,严重影响患者的生活质量和身体健康。为了缓解间质性肺病,首先要重视早期诊断。如果出现不明原因的呼吸困难、咳嗽等症状,应及时就医,进行全面的肺部检查。早期发现、早期诊断,能够为后续的治疗争取宝贵...

今日《自然》3篇重磅论文齐发!致命癌症迎来突破性联合疗法

晚期尿路上皮癌(advancedurothelialcancer)是一种迄今仍无法治愈的致命肿瘤,患者的5年生存率仅有10%左右。尿路上皮癌具有典型的遗传异质性,由内源性或外在诱变引起的不同遗传物质改变可以致病。人们已经知道,APOBEC3胞苷脱氨酶是一种内源性的诱变因素,APOBEC3会在多种癌症(尤其是尿路上皮癌)中引起单碱基替换。

童说健康 |极易漏诊的儿童间质性肺疾病严重吗?能治愈吗?

包括遗传性肺疾病(肺表面活性物质功能障碍、肺泡微石症、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍等)、特发性肺含铁血黄素沉着症、弥漫性肺泡出血、肺泡蛋白沉积症、结节病、结缔组织病、代谢性疾病、血管炎和自身炎症性疾病等,主要是由于肺实质结构的炎性和纤维化改变,在肺部影像学上呈弥漫性病变,伴有肺功能检测的异常...

...大”的宝宝长成父母喜欢的“熊孩子”,儿童间质性肺疾病能治好吗?

巧合的是,患儿当时的主治医生的上级医师读过钱莉玲教授团队发表的儿童间质性肺疾病治疗相关的文献,钱莉玲教授团队是国内研究儿童遗传性肺病最权威的团队之一,在儿童间质性肺病的诊治方面具备成熟的团队支持和丰富的临床治疗经验,并在国内率先开展羟氯喹治疗SFTPC基因突变相关性间质性肺病,明显改善患儿生存质量。在当地医生...

刘谦自曝患肺腺癌,抽烟与遗传的风险下,更应重视保护肺部健康!

戒烟是最重要的措施之一。烟草内含的有害成分对肺部构成了重大的健康威胁,导致肺部组织遭受严重损伤。因此,积极采取戒烟行动可以降低患各类肺部疾病的风险。对于拥有家族遗传病史的个人来说,需要密切关注自身健康状况。定期进行全面的身体检查,特别是针对肺部的检查,及时发现潜在肺部问题并采取有效治疗措施。

探究人猝死的原因及预防措施|肺栓塞|心脏病|高血压|心血管疾病|...

遗传因素:某些遗传性疾病,如长QT综合症,可能增加猝死的风险。三、影响猝死的生活方式(LifestyleFactorsAffectingSuddenDeath)1.饮食习惯(DietaryHabits)不健康的饮食习惯是导致心血管疾病的重要因素。高盐、高脂肪、高糖的饮食可能导致高血压、高血脂等问题,从而增加猝死的风险。相反,均衡的饮食,如富含水...

慢性肺心病常见病因

感染性肺炎是由细菌、病毒或其他微生物引起的肺部感染性疾病,这些病原体通过血液循环到达肺部并引起炎症反应,进一步损害肺组织结构和功能。抗生素治疗是主要手段,例如阿莫西林克拉维酸钾片、头孢克肟颗粒等可以杀灭致病菌。3.支气管哮喘支气管哮喘是一种慢性气道炎症性疾病,由于遗传因素和环境因素共同作用导致气道高反应...