...学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导上皮脂质过度吸收,增加代谢疾病...

通过分析GIF的代谢产物,他们发现,肠内侧优先富集与脂质相关的代谢产物,而浆膜侧诱导了更多与碳水化合物和有机酸相关的代谢产物积累。值得注意的是,对物种来源的分析表明,GIF代谢产物中有相当一部分是由微生物群产生的,这提示,微生物群衍生的代谢产物对小肠细胞外空间环境有重大的贡献。图:不同营养供给侧代谢产物积累...

【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四

癫痫是一种慢性的神经系统疾病,其发病机制涉及多种因素触发大脑神经元过度异常放电,从而引起反复、发作性、短暂性的中枢神经系统功能障碍。在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和...

1区if8+川大&成中医: 代谢组学结合质谱成像揭示川芎嗪在偏头痛中...

通过聚类分析和多重差异可视化,我们发现这两组差异代谢物主要集中在苯类化合物、脂质及其类似物、有机酸及其衍生物(图2G-J),这些都涉及到叶酸生物合成和卟啉代谢。此外,NTG组还涉及到类固醇激素生物合成、谷胱甘肽(GSH)代谢、硫辛酸代谢、乙二醇和二羧酸代谢、甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢以及初级胆汁酸生物合成(图2H)...

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者，丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症（MMA），是一种有机酸代谢病。理论上，这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计，仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断，丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究，在...

小孩血热是啥原因引起的怎么治疗

遗传代谢病是指由基因突变导致的生物分子缺陷所引起的一大类先天性疾病,包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、糖代谢障碍、嘌呤碱基和嘧啶碱基代谢障碍等类型。这类疾病通常具有一定的家族聚集性和遗传倾向,其临床表现多样且复杂,从轻微至严重不等,甚至可能出现生命危险。对于确诊为遗传代谢病的患者,需要...

美赞臣关注生命传承 守护0.01%的罕见生命

罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一(www.e993.com)2024年10月31日。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,比如柠檬宝宝便是其中一种先天性代谢障碍罕见病,体内有机酸代谢异常,终生都需要使用特殊配方食品。

在“万分之一”的路上美赞臣坚定前行 守护柠檬宝宝的罕见人生

罕见病多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。柠檬宝宝便是其中一种先天性代谢障碍罕见病,体内有机酸代谢异常,终生都需要使用特殊配方食品。但是由于病例的“罕见”,罕见病孩子和家庭长期面临着疾病可知晓、产品可购买、经济可负担三大挑战。调研数据显示,80.5%的罕见病群体经历过一次或以上的“断粮”危机。

守护0.01%的罕见生命,美赞臣中国为爱呐“罕”十五年

罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,比如柠檬宝宝便是其中一种先天性代谢障碍罕见病,体内有机酸代谢异常,终生都需要使用特殊配方食品。

山东一小伙一米七的个头仅有70斤!智力相当于6岁孩子!原因竟然是...

“罕见病作为一大类疾病,累及的系统不同,临床症状也不一样,”胡思翠说道,“内分泌代谢相关的罕见病常有生长发育落后,智力低下,部分孩子会有面容异常,急性期会出现代谢危象的一些表现。诊断是综合临床和实验室检查,通常要结合基因检测确诊。以甲基丙二酸血症为例,是我国最常见的有机酸代谢疾病,山东省也是高患病率...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...