科学家基于AI构建蛋白质组年龄时钟,发现衰老与18种疾病风险密切...

根据研究结果，ProtAge能够与18种常见慢性疾病的发病率、多病共存和全因死亡风险等建立显著的关联。其中，包括心脏病、肝病、肾病、肺病、糖尿病、神经退行性疾病等14种非癌症疾病，以及4种常见癌症。研究人员发现，ProtAge同与年龄相关的生物标志物、身体与认知功能指标相关，包括端粒长度、虚弱指数和反应时...

视网膜基因调控的奥秘!罕见眼病治疗的潜在突破口——超保守顺式...

例如,通过对肿瘤样本进行全基因组测序(WGS)、RNA测序(RNA-seq)及蛋白质组分析,科学家们可以发现新的生物标志物,这些标志物有助于早期诊断、预后评估以及个性化治疗方案的设计。2.神经退行性疾病:对于阿尔茨海默症、帕金森病等神经系统退行性疾病,多组学手段可以帮助研究人员理解大脑细胞类型特异性的基因表达模式变化...

Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

在数据分析中,研究发现肺腺癌患者中携带KRAS基因突变的数量为519人,其中肥胖患者(BMI≥30kg/m??)KRAS突变的相对风险为1.52;而EGFR基因的突变患者数量为193人,相对风险为0.51。此外,在子宫内膜癌中,携带POLE基因突变的患者数量为20人,相对风险为0.41;在不明原发性癌症中,携带BAP1基因突变的患者数量为6人,相对风...

郑刚教授:引发炎症和驱动动脉粥样硬化疾病的发病机制新理念(下篇)

对B细胞和浆细胞进行通量单细胞抗体库基因测序[98]。免疫荧光用于检测影响动脉粥样硬化斑块发展的抗体;具体而言,A12抗体显示出更大的斑块反应性[98]。有研究旨在通过免疫沉淀和质谱分析来探究A12对LDLR-/-小鼠主动脉提取物的特异性;显示A12可沉淀ALDH4A1[97,98],一种商用抗ALDH4A1抗体在LDLR-/-小鼠中显示出与A12...

NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

此外,已知CHD2基因的功能缺失突变与癫痫发作、智力障碍和发育迟缓有关。这项新研究也重新定义了CHD2基因,其表达过多或过少都会扰乱人类大脑发育,导致严重的神经发育疾病。在Emma住院期间的早期研究显示了她所患疾病的不寻常,大脑磁共振(MRI)扫描显示了白质异常,这表明她患有一种潜在的遗传疾病。然而,基因测序显示,...

科学家基于AI构建蛋白质组时钟,为预测衰老和治疗疾病提供新工具

这使机器学习在构建包括癌症、阿尔茨海默病等多种疾病的早期筛查模型中展现出优势，尤其是在面对大量数据（如数千个蛋白或基因）的情况下，得以筛选出相对稳定的关键特征来构建高效、准确的模型(www.e993.com)2024年11月4日。目前，肖思昊在牛津大学科妮莉亚教授课题组读博，他的主要研究方向是通过机器学习进行衰老相关疾病的研究。“五十多岁常被视...

锁定嫌犯只是小目标 基因技术还有千亿梦

比如,怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测,针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断,新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测,做到防患于未然。针对肿瘤基因检测,可以通过抽取外周血检测与肿瘤相关的508个基因,可以指导个体化用药,以及预测家族遗传性肿瘤的风险,在一些...

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

“基因测序技术本身是没有问题的。”汪道文教授认为,如果导致某种疾病的基因能够被发现,并且提早预防或有针对性地进行治疗,则可以更加有效。但是,它不能包测百病,更不能预测命运,像网瘾、早恋等明显是受环境影响的后天行为,并不直接由基因遗传给下一代。目前基因检测主要应用在三个方面:即有针对性地诊断疾病、指导用...

全球最大结直肠癌多组学研究:科学如何让疾病分类更准确?

组学分析：疾病溯源的利器澎湃科技：该研究对1000多例结直肠癌样本进行了全基因组和转录组测序分析。什么是组学分析？转录组与基因组有什么区别，各能得到什么信息？林从：组学分析是从不同层面和角度对生物系统中大量分子数据进行研究的方法。一般通过高通量技术（如基因测序、质谱等）得到不同类型的数据，如基因组...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。