克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞的...

化身柯南,揭开白细胞增多的真相|骨髓|增生|巨核|红细胞|白血病...

骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS-MPN)是一组在形态特征上既有骨髓增生异常综合征(MDS)又有骨髓增殖性肿瘤(MPN)相互重叠或复合的髓系肿瘤,疾病分型多,临床表现、细胞形态复杂多样,往往伴有基因、染色体改变,临床易漏诊、误诊。因此,临床医生在诊治该组疾病时,面临很大的挑战:如何及时做出相关检查,完成精准诊断。首...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...

从指甲看健康:这些形态各异的指甲你了解吗?

1甲真菌病(灰指甲)甲真菌病是由皮癣菌、酵母菌及非皮癣菌等真菌引起的甲感染。是临床上比较常见的一种甲病。2甲周疣/甲下疣生长在甲周或甲床的寻常疣称为甲周疣或甲下疣,是由人乳头瘤病毒(HPV)引起的一种皮肤良性赘生物,多见于12～16岁的青少年。手外伤、咬指、皮肤的磨损及浸渍有利于病毒的渗透...

11省份将职工医保个人账户共济范围扩大至近亲属……一起来听健康...

可以选择牛奶和水果。选择不同种类的水果,每种少吃一点,种类多一些。患有糖尿病的老年人可以根据自身情况适量选择。今日天气9月17日20时至18日20时,河南中东部、安徽北部、江苏西北部、山东西南部、内蒙古中部、河北北部、广东西南部、海南岛东部等地部分地区有大到暴雨,其中,河南东部、安徽北部、山东西南部等地...

为什么女性比男性更容易患自身免疫性疾病

研究人员发现,x染色体失活会导致自身免疫性疾病,但其他因素也会导致这些疾病——这就是为什么男性有时会患上这些疾病(www.e993.com)2024年11月16日。02伟大的均衡器X染色体失活是由一种叫做Xist的分子实现的。Xist基因存在于所有的X染色体上,包括男性细胞仅有的一条。但是,只有当其基因所在的X染色体是匹配的XX对中的一条时,Xist本身才会产...

世界唐氏综合征日|圆圆有话对你说

唐氏综合征,又称为21-三体综合征或先天愚型,因多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄相关,高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000,全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。在我国,唐氏综合征是发生率最高的出生缺陷之一。

医聊| 都升级做妈妈了,总不能这些都不知道吧?

NT检查(11-14周)是胎儿颈后透明层厚度筛查的一种方法可以判断胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常或先心病等先天性疾病等问题02唐氏筛查(15-21周)针对孕妇进行常规抽血主要筛查胎儿患有先天性疾病的风险中唐是初步的筛查准确性并不是特别高...

...和栗子一起吃会更容易导致胃石?高血压用药期间不用戒烟戒酒?11...

糖尿病患者不吃主食,血糖控制得更好?高血压用药期间不用戒烟戒酒?……11月“科学”流言榜一起来了解↓↓1山楂和栗子一起吃会更容易导致胃石?流言内容:山楂和栗子不能同食,一起吃的话会伤胃,导致胃石。真相解读:不正确。目前没有证据表明,山楂和板栗混着吃会直接导致健康人得胃结石。

儿医小课堂 193 | Bardet-Biedl综合征:怎么吃都吃不饱?

11.肝纤维化诊断标准符合4条主要症状或符合3条主要症状及2条次要症状则可临床诊断为BBS。BBS具有较高的临床异质性且和其他疾病临床表现高度重叠,建议行基因检测协助诊断。治疗目前为止,尚无治疗方法可以治愈BBS或预防或逆转并发症,但正规的治疗和管理可在一定程度上改善预后。