Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

在不同类型的刺激信号(包括DNA损伤、癌基因激活、核糖体应激、端粒损伤、营养缺乏和缺氧等),p53蛋白通过其TD快速组装成功能性四聚体(一个“二聚体的二聚体“结构”)。通过使用DBD,该四聚体可识别位于靶基因启动子或增强子处的p53结合位点以调节转录。p53的DBD折叠很好,其结构已被解析。然而,p53的TAD和CTD存在...

Cancer Cell | 2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

在不同类型的刺激信号(包括DNA损伤、癌基因激活、核糖体应激、端粒损伤、营养缺乏和缺氧等),p53蛋白通过其TD快速组装成功能性四聚体(一个“二聚体的二聚体“结构”)。通过使用DBD,该四聚体可识别位于靶基因启动子或增强子处的p53结合位点以调节转录。p53的DBD折叠很好,其结构已被解析。然而,p53的TAD和CTD存在...

变异的风险等位基因左右精神疾病遗传机制

科技日报昆明1月8日电（记者赵汉斌）严重的精神疾病，如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等，给人类精神卫生健康带来了巨大威胁。记者8日从中科院昆明动物研究所了解到，该所转化基因组开展了系统的遗传学和功能基因组学研究，致力于探索在精神疾病发生中起关键作用的功能性易感位点及易感基因，并于近日取得了重要进展...

精神疾病易感基因仍不清楚? 新研究发现证据链

严重的精神疾病,如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等,给人类精神卫生健康带来了巨大威胁。中科院昆明动物研究所转化基因组近日在《分子精神病学》杂志发表论文称,他们开展了系统的遗传学和功能基因组学研究,探索在精神疾病发生中起关键作用的功能性易感位点及易感基因,取得了重要进展。

【佳学基因检测】光化性角化病的诊断依据是需要做基因检测吗?

光化性角化病基因检测导读:光化性角化病(AKs)是由慢性UVR暴露引起的表皮角质形成细胞发育不良病变(www.e993.com)2024年11月15日。人们普遍认为光化性角化病(AK)是皮肤鳞状细胞癌(cSCC)癌前病变:至少三分之二的浸润性皮肤鳞状细胞癌(cSCC)由光化性角化病(AK)引起,尽管每年只有不到0.6%的光化性角化病(AK)会进展为cSCC。

【科技日报】精神疾病易感基因仍不清楚?新研究发现证据链

值得注意的是,上述变异的精神疾病风险等位基因也对应更差的认知水平和较低的大脑活跃程度。更为重要的是,当人们在体外培养的神经元中分别过表达NEK4、GNL3基因,或敲降PBRM1基因时,这些神经元呈现出蘑菇状树突棘密度的显著下调。鉴于蘑菇状树突棘已被证实在突触传递和认知功能中起关键作用,其密度的降低很有可能是不...

李兆申教授:胰腺疾病的研究进展

长期糖尿病患者的胰腺癌发病风险显著升高,高糖摄入诱发的基因突变可能是潜在的致病机制。各类型的慢性胰腺炎均和胰腺癌发生存在一定关联。慢性胰腺炎增加胰腺癌风险10～20倍,其中热带型、遗传性慢性胰腺炎患癌风险更高。过度饮酒是胰腺癌发生的危险因素,其促癌作用可能是通过影响慢性胰腺炎发病间接实现的。约10%的患者...

欧洲泌尿外科协会肾细胞癌指南:2022 年更新|泌尿外科协会|肾细胞...

研究表明,BAP1和PBRM1基因的表达水平是肿瘤复发的独立预测因子,这些基因位于染色体3p上,在超过90%的ccRCC中缺失的区域。结果表明,BAP32突变肿瘤患者的预后比PBRM1突变肿瘤患者更差。1基因标记可以预测复发,并在辅助试验中得到验证[16]。此外,来自全基因组关联研究的染色体改变数据以及miRNA、单核苷酸多态性和基因甲基...

肾细胞癌病理分类和生物标志物

大多数CCRCC是定义明确的外生性肾皮质性病变,有些具有假荚膜。它们通常显示金黄色的切割表面。肿瘤细胞排列在固体,小梁,肺泡和腺泡模式的混合物中。肿瘤散布着脆弱的薄壁血管网络。肿瘤细胞以透明细胞质为主(图1),这是由细胞的高脂质和糖原含量引起的。肿瘤核应根据核仁的突出程度(1-3级)和是否存在明显的核多态性...