短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1...

一个微小突变,让大脑产生障碍!《科学》研究破解一类全新罕见病成因

01由全球十多个研究单位组成的联合研究团队揭示了特殊大脑罕见病的发病机理,该病由名为CCT3的基因突变导致。02CCT3基因编码的蛋白参与了伴侣蛋白TRIC的构成,TRIC对蛋白折叠有着不可或缺的作用。03研究发现,其他类似患者在遗传学上都具备TRIC蛋白不同亚基的突变,相似的症状还包括视觉受损、癫痫等。04通过在多种...

上海姑娘患红斑狼疮在瑞士安乐死,这种“不死癌症”晒太阳也会得?

其他的诱因包括病毒感染、服用某些药物、接触某些化学物质、雌激素的异常及基因突变等。晒太阳也可能会诱发这种疾病。3.据梅奥诊所称,没有完全相同的狼疮病例。狼疮的体征和症状将取决于哪些身体系统受到疾病影响。诊断狼疮需要多种检查结合诊断。目前,红斑狼疮是没有办法根治的慢性疾病,与糖尿病、高血压一样,...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

有些可操作基因型能引发挺hp005严重的病,像BRCA2这种带有致病性的突变,就会让人比较容易得卵巢癌、乳腺癌之类的,这样一来,患者的寿命差不多会减少7年呢。这研究结果让咱明白,有些病51xuelang不是跟年龄有关,而是早就在咱基因里了,只是最后引发的病的类型可能不太一样罢了。二、女性比男性可能更...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

不管它们是宠物,还是动物园或马戏团里经过免疫处理的动物,它们都难免有心理上的问题,可能会变得异常伤心、焦虑,甚至会引起精神创伤。以前,我们曾经认为心理疾病是我们人类特有的问题,现在看来这种观点是错误的。越来越多的证据表明,许多种动物可能和我们人类一样会遇到心理健康问题。通过对这些不幸的动物的研究,科学家...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关(www.e993.com)2024年11月16日。研究者SolipPark说道,我们的...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

◎早发现药物性聋易感基因变异携带者,通过指导用药,避免耳聋的发生。◎早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者,为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。四、耳聋基因检测可以适用哪些人群耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年...

女子长期乏力查出“吸血鬼病”,全家携带罕见基因

经过一系列检查显示林女士患有贫血,这迫使她不得不请假,踏上漫漫求医路。直至今年初,她在浙江大学医学院附属第一医院的感染病科找到了赵宏主任医师,通过高通量基因测序,确诊为FECH基因突变引起的红细胞生成性卟啉病,即“吸血鬼病”。卟啉病是一种由血红素合成障碍导致的代谢性疾病,患者在阳光照射下会感到瘙痒、灼痛...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。