双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是直接导致双相情感障碍的原因,而是增加了患者患病的风险。双相情感障碍的发病机制采用基因解码可不断揭示清楚,需要进一步的研究来揭示其复杂的遗传基...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

上述易感基因胚系突变不仅导致前列腺癌风险升高,还使前列腺癌具有独特的临床病理表型,如发病年龄早、家族聚集性、侵袭性强、预后差等。同时上述易感基因胚系突变也是药物靶点,因此家族遗传性前列腺癌的临床管理策略与散发性前列腺癌有较大差异。一、DNA损伤修复基因胚系突变前列腺癌尽管在局限期前列腺癌中,DNA损伤修复...

遗传性血管神经性水肿属于什么疾病

核心提示:遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂基因突变导致。遗传性血管神经性水肿是由于C1酯酶抑制剂基因突变引起C1酯酶抑制物减少或功能异常,无法有效控制激肽水平,导致水盐潴留遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂基因突变导致。遗传性血管神经性...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”(www.e993.com)2024年11月16日。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。

大医晓病|舒易来:基因治疗可以让先天性耳聋患者恢复听力、学会说话

耳聋主要分为先天性耳聋和后天性耳聋。先天性耳聋60%由遗传因素也就是基因缺陷引起；后天性耳聋主要与噪声、耳毒性药物以及年龄老化相关。遗传性耳聋的耳聋程度通常比较重，未学会说话前就耳聋的，会严重影响言语功能。全球约有2600万先天性耳聋患者。过去，除了助听器和人工耳蜗技术，临床上没有有效的药物治疗。经济观察...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

基因支持着生命的基本构造和性能。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定着生命健康的内在因素。若胚胎遗传到了父母的致病基因,或者自身基因发生新发突变影响了正常的功能,则可能引起疾病。这些由遗传物质发生改变引起的疾病称为遗传病,部分遗传病在胎儿期就表现出明显的发育异常...

脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病

脊肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,该病是一种常染色体隐性遗传病,由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)纯合突变所致。以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡。其发病率约为1/10000,人群致病基因携带率约为1/50。