NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

CHASER位于CHD2基因的上游,像一个刹车控制CHD2蛋白(一种DNA结合蛋白)的生产,当CHASER单拷贝缺失时,导致了CHD2蛋白水平上升,进而引起受CHD2调控的神经功能基因表达失调,最终导致疾病的发生(CHASER双拷贝缺失会致死)。

看来不吃早餐是万万不可了!我国学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导...

最终,通过一系列体内实验,研究人员证实:CyH确实会导致小肠上皮完整性受损。图:两种营养供应方式通过真菌代谢轴影响上皮细胞的空间分区功能及小肠屏障完整性饮食模式对代谢疾病的影响最后,研究者探索了肠内营养缺乏如何诱导小肠营养吸收的动态适应,图像分析结果显示,与其他时间处理的小鼠相比,经过16小时TPN处理的...

...Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

研究者BrittoShajan表示,我们发现了罕见TAAR1突变和多种精神疾病之间有趣的关联,这些基因突变似乎会改变受体的功能,从而潜在促进人类精神健康障碍的发生。这篇综述文章整合了多项临床研究,这些研究在精神分裂症、双向情感障碍和其它精神疾病患者机体中均识别出了TAAR1突变,主要研究观点包括:1)一些TAAR1变异会明显影响受体...

一针上千万元!基因疗法成罕见病治疗突破口,在中国距离商业化落地...

这一款药物用于治疗脂蛋白脂酶(LPL)缺乏症,这是一种极为罕见的遗传性疾病,患者由于基因缺陷无法产生足够的LPL酶,导致无法正常分解脂肪,从而可能引发危及生命的急性胰腺炎。该药物于2012年获得欧洲药品管理局(EMA)的批准,但由于治疗成本高、患者少,上市仅5年就宣布退市。尽管面临市场、成本等诸多问题,但这并不妨碍...

染色体异常会导致心脏病吗

染色体异常可能会增加心脏病的风险。由于染色体携带许多与生命活动相关的基因信息,其异常可能导致特定基因的功能障碍或缺失。这些基因可能参与调控心肌细胞分化、增殖以及维持其结构和功能的稳定性。当关键基因异

大医晓病|舒易来:基因治疗可以让先天性耳聋患者恢复听力、学会说话

从原理上说，OTOF基因编码一种耳畸蛋白，其主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而使大脑感受声音(www.e993.com)2024年11月10日。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至大脑，从而引起耳聋。我们针对OTOF基因的治疗策略是基因置换，即“缺啥补啥”，将正常的OTOF基因治疗体系注射进患者内耳中，替代突变的基因正常工作...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

大学等单位的研究人员在NatureMedicine期刊发表了题为《Prospectiveprenatalcell-freeDNAscreeningforgeneticconditionsofheterogenousetiologies》的最新临床研究结果:采用本团队研发的新一代无创产前筛查技术,在前瞻性多中心队列研究中验证了其在产前同时筛查胎儿染色体病、微缺失微重复综合征和单基因病的临床...

蓝耳与非瘟混合感染后,不推荐使用所谓的“非瘟基因缺失疫苗”

黄毓茂:如果是非洲猪瘟野毒的感染,那就不需再考虑蓝耳病毒的感染,直接精准剔除;非瘟疫苗毒临床上对猪群的影响是有,但是没有那么大,在饲养管理水平提升的前提下,能一定程度降低死亡率保持稳步生产,但当疫苗毒与蓝耳病毒混合出现时,彼此会有加强作用,发病率死亡率剧增,所以不推荐业内人士使用所谓的“非瘟基因缺失疫苗...

脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病

脊肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,该病是一种常染色体隐性遗传病,由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)纯合突变所致。以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡。其发病率约为1/10000,人群致病基因携带率约为1/50。

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

发现保护性表型的损害可能包括小胶质细胞活化延长或不足,导致代谢组学(尤其是与脂质相关的)过程失调,再加上与年龄相关的动态反应不灵活。小鼠遗传学的不足和积极的转基因建模意味着应用当前病因学研究方法的严重局限性。尽管存在这些缺点,但广泛使用的淀粉样变性和疾病互变模型已被证明在剖析小胶质细胞对AD病理生理...