全球11种罕见怪病

吸血鬼症,就是卟啉症,身患这种病症的人惧怕看到阳光,暴露在阳光下,会令他们的皮肤起水泡,很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样,因此人们称此病为吸血鬼症。行尸走肉症相信自己已经死去,这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向,在患病期间,患者会抱怨正在失去他们的一切,包括部分或整个的身体和灵魂。

女子长期乏力,一家四口查出罕见“吸血鬼病”

公开资料显示,“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫质症,是一种罕见疾病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成人体内一种有机化合物卟啉代谢障碍的疾病。因患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。除了皮肤光敏感之外,卟啉病还会表现为严重腹痛、呕吐、...

热搜第一!女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因

卟啉病的症状和吸血鬼有些相似，所以也被称为“吸血鬼病”。经过高通量基因测序证实林女士的基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。对症治疗后，林女士的乏力情况已有所好转。担心遗传问题，林女士的两个孩子也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。南昌大学二附院血液内科主任医师余莉：她通过测序的检...

杭州一家四口,三人竟都查出“吸血鬼病”基因

卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适，没有任何皮肤症状，也是这种病？“卟啉病的症状表现复杂多样，除了皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...

健康教育|什么是血吸虫病?吸血虫、血吸虫,您分得清楚吗?

血吸虫病是由血吸虫寄生于人体所致的疾病,是世界卫生组织列出的21种/类被忽视热带病之一(www.e993.com)2024年11月26日。我国流行的是由日本血吸虫感染引起的日本血吸虫病,曾广泛分布于长江流域及其以南的12个省(自治区、直辖市)。日本血吸虫病患者如不及时治疗或未治愈,发展到晚期,肝脏等器官会受损,导致门静脉高压,出现肝脾肿大、腹水等症状,人的...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光,而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。

女子长期乏力、精神差,一家四口都携带“吸血鬼病”基因

溶血性疾病也就是红细胞被大肆破坏,超过骨髓造血的代偿能力,像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。红细胞合成异常那么,只剩下第三种可能性,红细胞合成异常。“案情”分析到这里,医疗团队脑海中冒出了一种疾病:卟啉病——一种虽然罕见,但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众...

女子长期感到乏力,竟然发现一家四口3人“吸血鬼病”!网友:怎么...

第三种,红细胞合成异常。那么,只剩下第三种可能性,红细胞合成异常。“案情”分析到这里,医疗团队脑海中冒出了一种疾病:卟啉病——一种虽然罕见,但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。什么是卟啉病?卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在...

95后女子痛经,医生却让其暴晒尿液?竟是“吸血鬼病”!

黄佼介绍,卟啉病在医学上该病又名血紫质病,也有很多人将其称为“吸血鬼病”,虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病...