父辈们都因为这种病瘫痪死亡,轮到了我,发病提前了30年

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一组遗传性的神经退行性疾病,发病率为(0.3～4)/100万人,属于罕见病。目前已发现超过40种SCA,小脑性共济失调是各型的共同特征,其他区别性特征可能提示特定类型的SCA,基因检测有助于确诊。小脑通过其与大脑、脑干和脊髓之间丰富的传入和传出联系,参与躯体平衡和肌肉...

死亡之舞——亨廷顿舞蹈病

疾病性质上本病呈完全外显,受累个体的后代患病概率为50%,可发生于所有人种,白种人发病率最高,属于神经系统罕见病。临床症状上,亨廷顿舞蹈病整体复杂多变,远不止难以自控的“舞蹈”这一种症状,它的起病隐匿,进展缓慢,有运动障碍、精神症状、认知障碍这三联征。此外,眼球运动异常、构音障碍、吞咽困难、体重减轻、...

世界罕见病日丨0.065%—0.1%的患病比例 罕见更应该被看见

脊髓小脑性共济失调(SCA3)做了基因检测后,沈琳确诊了△2017年11月,沈琳收到的基因检测报告。后来,在妈妈的陪伴下沈琳开始复健疾病使她失去了对身体的控制2020年冬天她跟着专业的健身教练训练两个月后她可以用步行器替代轮椅了沈琳每天都会做肌肉练习练平衡操做引体向上、深蹲、单侧踮脚她还坚持练习...

关注“企鹅病”,国际罕见病日大咖讲堂为你来科普

其中,脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3),又名马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD),为大多数种族人群最常见的SCA亚型,中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗药物。目前,在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下,用于改善...

遗传性共济失调如何分类?有哪些临床表现?

SCA是最常见的ADCA,也是HA的主要类型。其患病率为(8～12)/10万,目前已发现的亚型已经超过50种,以脊髓小脑性共济失调3型/马查多·约瑟夫病(spinocerebellarataxiatype3/Machado-Josephdisease,SCA3/MJD)为最常见的SCA亚型,约占中国SCA患者的2/3。

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该公司的主要候选产品VO659目前正处于1/2a期临床开发阶段,用于治疗脊髓小脑共济失调3型(SCA3)和1型(SCA1)以及亨廷顿病(HD)(www.e993.com)2024年11月2日。据新闻稿报道,这是临床上用于靶向治疗由CAG重复扩增引起的九种已知多聚谷氨酰胺疾病的首个ASO药物。▲Vico公司管线图(图片来源:VicoTherapeutics公司官网)...

速递| 开发反义寡核苷酸疗法潜在治疗9种疾病!新锐完成6000万美元B...

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脊髓小脑性共济失调

SCA3又称为Machado-Joseph病(MJD),是由于AXTN3基因编码序列中(CAG)三核苷酸重复数异常扩增,从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链(PolyQ)异常增多所导致的疾病。SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型,其具体占比在不同人种中存在差异。

帕金森病(青年型、早发型)

4.NBIA:NBIA常见类型是由PANK2基因突变导致的泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN),除了有锥体外系症状外,常伴有锥体束征、认知发育迟滞、视网膜色素变性等,MRI可见“虎眼征”,基因检测有助于诊断与鉴别诊断。5.SCA:SCA可有PD样表现(特别是SCA2型、SCA3型、SCA17型等),但常...

走400米路回家的罕见病女孩:有一人为我喝彩,我便能欢喜痛舞

（人民日报健康客户端记者徐诗瑜）“我走到家了，我从小区门口走到家了。400米路，我走回来了，我好厉害呀！”7月1日，一则关于罕见病女孩沈小在（化名）走400米路回家的视频在社交平台上广泛传播。沈小在是一名脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者，该疾病至今尚无针对性疗法。有网友留言称，“以后你会走4000米...