来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
遗传代谢病是什么
遗传代谢病是一组由遗传因素致病基因异常导致的、涉及多种代谢途径的疾病。遗传代谢病是由于基因突变引起酶或蛋白活性降低或缺失,导致物质代谢障碍的一类疾病。这些疾病通常通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递,涉及多个代谢途径,如脂肪酸氧化、糖代谢等。根据不同类型的遗传代谢病,临床表现各异。常见症状包括生长...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
代谢性酸中毒是什么原因引起的
核心提示:代谢性酸中毒可能是由乳酸酸中毒、饥饿性酮症、肾功能不全、糖尿病酮症酸中毒、肾小管酸中毒等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。代谢性酸中毒可能是由乳酸酸中毒、饥饿性酮症、肾功能不全、糖尿病酮症酸中毒、肾小管酸中毒等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。
新生儿48项遗传代谢病包括哪些病
有机酸代谢疾病筛查可识别由多种原因引起的有机酸积累所致的疾病。一般采取无创方式采血,通过高速离心分离得到细胞外液样本进行检测。4.溶酶体贮积症筛查溶酶体贮积症是一组由于溶酶体内水解酶缺乏导致的疾病,该检查有助于诊断。通常采用空腹抽血的方式获取血液标本,并送往实验室进行分析。
国际团队从小行星“龙宫”样本中新发现多种有机酸
研究人员表示,大量有机酸的发现有望成为研究生命起源的线索(www.e993.com)2024年7月19日。比如,这次发现的丙酮酸是氨基酸的前体,苹果酸是遗传物质核酸的前体,而柠檬酸是生命体能量代谢不可缺少的物质。研究人员还对两个采样点有机物的轻元素(碳、氮、氢、氧、硫)丰度和稳定同位素的组成等进行综合分析,总结了水、有机物和矿物相互作用的化学...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多,这类疾病临床表现负责,致死、致残率高。多数可造成严重神经系统损坏,包括智力发育落后,发育倒退,癫痫发作,行为、性格异常(如多动、自残、攻击、孤独症等),肌张力障碍等,其中部分疾病还可导致多器官功能损害。部分患儿可因感染、手术、禁食或摄入高蛋...
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
串联质谱遗传代谢病筛查可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。脊髓性肌萎缩症基因筛查早期发现SMA患儿,在症状出现前进行干预治疗,改善患儿生存质量。
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
患者停用对乙酰氨基酚后突发出现AGMA,主任又建议完善尿液有机酸筛选5-氧脯氨酸检查。结合这些检查最终诊断为:继发于5-氧代脯氨酸的阴离子间隙代谢性酸中毒和饥饿酮症酸中毒。目前导致AGMA的病因有许多,包括:某些含有致病的药物,如甲醇、乙醇、对乙酰氨基酚等。其他常见疾病有糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒、休克等。
对虾养殖中,这种新型有机酸,为什么成为养虾的新希望?
动物的生理活动会受到肠道微生物群落的影响。有机酸(OA)是具有抗菌特性的化合物,可以调节肠道菌群、抑制机会性病原体(例如:弧菌、气单胞菌)的生长,并提供其他益处。事实上,OA的抗菌机制是通过降低细菌细胞质pH值,并扰乱正常细胞反应来发挥作用。一、有机酸(OA)在饲料中的作用...