硬皮病&红斑狼疮,一位罕见病患者的漫漫求医路

①.ANA滴度>1∶1000,可以考虑为系统性红斑狼疮(SLE)及结缔组织病或者其他自身免疫性疾病;②.抗ds-DNA阳性,是目前公认的SLE高度特异性抗体,诊断特异性为90%;③.抗SSA抗体,如果和抗SSB抗体同时检出高度提示干燥综合征,30%SLE患者中可检测到该抗体;④.抗SCL-70,是硬皮病(SSc)的特异性抗体,对诊断SSc的...

罕见病例|以反复肝功能异常为表现的Danon病1例

Danon病是一种严重的多系统疾病，通常以X连锁显性的方式遗传，男女均可发病，男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌，也可能影响骨骼肌和智力，基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少，以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与...

感染「铜绿」却精准治疗无效,不典型特征匪夷所思……肺部常是这类...

患者无明显皮疹,肌无力,关节痛,口干眼干等表现,自免指标提示抗核抗体(线粒体型),抗核抗体1:100阳性,R052抗体阳性,抗双链DNA(定性)弱阳性,24h尿蛋白小于0.5g,补体无下降,需要进一步排除结缔组织相关间质性肺病基础上合并感染及肿瘤。通过全科疑难病例讨论,我们进一步完善PET-CT、胃肠镜、痰脱落细胞、肺穿刺活检...

病因一直查不出来!疼到满床打滚的她,诊疗历程到底有多艰难?丨医起...

成人Still病,也被称为(adult-onsetStill'sdisease,AOSD),是一种罕见的全身性自身炎症性疾病,好发年龄为16～45岁,多见于女性,主要表现为长期反复高热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛,并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累。实际上,成人still病是一种排他性的诊断,简单来说就...

系统性红斑狼疮脑梗死1例|治疗|sle|脑血管|全身性红斑狼疮_网易订阅

我们对患者脑梗死病因进行分析讨论:患者不存在脑梗死常见危险因素[2],其血栓形成与自身免疫疾病高度相关。患者儿童时期确诊SLE,虽规律用药,但入院后完善自身抗体相关检测,抗核抗体:均质型(AC-1)1:1000,抗双链DNA抗体1:100,抗组蛋白抗体阳性,抗核小体抗体阳性,抗nRNP/Sm抗体弱阳性;抗中性粒细胞胞浆抗体:P-...

新生儿血小板减少为哪般?|抗体|免疫性|血小板减少性紫癜_网易订阅

实验室检查直接抗人球蛋白试验弱阳性,考虑存在自身抗体致敏红细胞可能(www.e993.com)2024年11月26日。患儿自身抗体结果显示其抗核抗体、SSA抗体IgG、SSB抗体IgG均为阳性。遂联系患儿母亲来我院行自身抗体检查,结果示该母亲抗核抗体、SSA抗体IgG、SSB抗体IgG同样为阳性,考虑其母亲自身抗体通过胎盘进入患儿,导致患儿出现皮疹及全身系统性表现,最终诊断新...

【小南话科普】抗核抗体谱中dsDNA阳性,就是得了系统性红斑狼疮吗?

抗核抗体谱化验单上dsDNA是弱阳性就是得了系统性红斑狼疮?答案是:不一定什么是dsDNA?抗dsDNA抗体的靶抗原是成双碱基对的DNA双螺旋结构,主要见于系统性红斑狼疮,是目前公认的高度特异性抗体,也被列为狼疮的诊断标准之一。什么是系统性红斑狼疮?

反复腹痛为哪般?不要只想到炎症性肠病

抗核抗体谱:抗核抗体(ANA)1:100颗粒型;抗干燥综合征抗原A抗体(SS-A)阳性,抗Ro52抗体(RO-52)弱阳性,其余项阴性;C30.73(0.79-1.52g/L),C40.02(0.16-0.38g/L);C1抑制剂浓度0.05(0.21-0.39g/L);C1q和抗C1酯酶抑制剂(C1-INH)抗体暂无检测机构,抗C1q抗体阴性;...

多种核型阳性且与抗核抗体谱不相吻合?这种情况该如何解决...

▌抗核抗体谱检测免疫印迹法结果显示:除抗Ro-52阳性(+)外,其余指标均正常。▌自身免疫性肝病IgG类抗体检测免疫印迹法结果显示:肝细胞溶质抗原弱阳性(±)、抗Gp210抗体阳性(+)、抗Sp100抗体阳性(+)、抗PML抗体阳性(+)、抗线粒体抗体-2阳性(+)、抗线粒体抗体-M2-3E阳性(+)、抗Ro-52抗体阳...

肥厚性硬脑膜炎、运动神经元病、低颅压综合征丨3分钟读片·39期

补充病史及检查(脑脊液):脑脊液白细胞15.0/ul、生化(脑脊液):脑脊液总蛋白1.77g/L、免疫(血):抗核糖核蛋白/史密斯抗原抗体(nRNP/Sm)阳性+++、抗史密斯抗原抗体(SM)阳性++、抗心磷脂抗体弱阳性、病理科抗核抗体弱阳性,稀释度1:100,双链DNA抗体阴性,稀释度1:10。外送自身免疫性抗体血和脑脊液均阴性。