“面如关公”就是气色好?小心是这种病在作怪

PV患者的首位死亡原因在于血栓栓塞，为什么这么说？主要是因为JAK2V617F基因突变导致JAK-STAT通路过度活跃，恶性克隆的血细胞数量和活性改变、血管内皮细胞功能异常、炎症细胞因子增多，这都会让血管内粥样硬化斑块越来越大，红细胞越来越容易黏附、聚集，诱发血栓栓塞。PV患者容易得什么部位的血栓呢？白洁指出，“引起血栓...

JAK2V617F阳性是癌症吗

JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。一、不是癌症的情况如果J...

PD-1免疫治疗效果冰火两重天,可能是这些基因发生突变了!

PD-1免疫治疗耐药之后基因突变情况如上面的图示,在27.8%的免疫治疗患者中发现了特定的耐药基因突变,其中包括STK11、B2M、APC、MTOR、KEAP1和JAK1及JAK2的获得性功能丧失突变,但是在对照组里没有这些基因突变。这里的丧失突变是指因为基因突变而让基因失去了之前的功能。化疗、靶向和免疫三种治疗的基因突变上面的这...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

肾心对话|慢性肾脏病特异性心血管疾病的新视角

JAK抑制剂目前用于治疗骨髓增殖性疾病,目前正在评估其他炎症条件,如类风湿性关节炎和炎症性肠病。在Jak2v617f基因诱导的动脉粥样硬化小鼠模型中,JAK1/JAK2抑制剂芦可替尼表现出动脉粥样硬化病变大小的适度减少,但通过促进病变坏死诱导形成更不稳定的斑块成分。这表明JAK1和JAK2的抑制可能会影响对细胞生存至关重要的...

反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症

4.有JAK2、CALR或MPL基因突变(www.e993.com)2024年11月16日。次要标准：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。听到这里，直播间的网友就问道：“那是不是平常我们抽血就可以诊断了呢？”张磊主任医师解答说：“不是的，在抽血的同时要做骨髓活检和骨髓基因检查才能确诊”。想要搞清楚诊断情况就要知道ET的危险因素有哪些：主要是年龄，有没有...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

根据以上检查,提示可能的疾病有1、感染2、骨髓增殖性肿瘤(MPN):CNL、MF,形态特征更倾向于CNL3、浆细胞疾病,05分子生物学相关检查1、MPN相关基因检测未检测到异常突变:见图5。图5MPN相关基因检测结果截图2、MDS免疫分型检查:分析1.2%的优质细胞群体,未见异常表达,另外检89.0%的粒细胞分化抗原表达异常...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

根据以上检查,提示可能的疾病有1、感染2、骨髓增殖性肿瘤(MPN):CNL、MF,形态特征更倾向于CNL3、浆细胞疾病,05分子生物学相关检查1、MPN相关基因检测未检测到异常突变:见图5。图5MPN相关基因检测结果截图2、MDS免疫分型检查:分析1.2%的优质细胞群体,未见异常表达,另外检89.0%的粒细胞分化抗原表达异常...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

根据以上检查,提示可能的疾病有1、感染2、骨髓增殖性肿瘤(MPN):CNL、MF,形态特征更倾向于CNL3、浆细胞疾病,05分子生物学相关检查1、MPN相关基因检测未检测到异常突变:见图5。图5MPN相关基因检测结果截图2、MDS免疫分型检查:分析1.2%的优质细胞群体,未见异常表达,另外检89.0%的粒细胞分化抗原表达异常...

化身柯南,揭开白细胞增多的真相|骨髓|增生|巨核|红细胞|白血病...

aCML患者BCR::ABL阴性且JAK2、CALR、MPL等MPN相关驱动基因阴性,而ASXL1、SETBP1等基因具有高突变率,应与其他疾病进行一系列鉴别诊断。案例经过老年男性患者,70岁,平素体健。2024年1月前后无明显诱因出现流涕、咳嗽、咳黄痰,活动后气喘,食欲减退,偶感恶心,乏力,纳差,至当地医院就诊,查胸部CT示肺炎,血常规示白...