不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。卟啉病被称为“吸血鬼病”目前无特殊治疗方法卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

...其基因书写平台最新数据,高效纠正多种难治性罕见病的基因突变

具体而言,根据官方新闻稿,基因书写平台纠正了α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)疾病小鼠中大约50%最常见的突变,首次展示在镰状细胞病(SCD)人源化小鼠中对HBB位点进行了有效的体内突变重写。还包括在体内纠正了苯丙酮尿症和威尔逊病的致病突变,递送药物到造血干细胞和T细胞的进展,以及通过全基因写入生产CAR-T细胞。

【佳学基因】原发性高草酸尿症是一种基因突变所致的遗传病吗?

遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,...

【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经生物学等多个因素(www.e993.com)2024年11月22日。基因检测在精神分裂症的诊断和治疗中可以发挥一定的帮助作用,具体如下:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患精神分裂症的遗传风险。通过检测特定的基因变异,可以确定个体是否携带与精神分裂症相关的遗传变异,从而提前预测患病风...

进化史上最幸运的8项基因突变

有些个体所携带的一种罕见基因突变,可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度,能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做ApoC-III,这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

【前沿进展】Genome Med丨施红军团队揭示新的先天性心脏病遗传...

研究结果提示,基因突变导致的早期胎儿血流动力学改变可能是先天性心脏病的重要风险因素,并进一步提出了多基因致病模型,其中包括心脏收缩和神经调控基因,为先心病的预防和诊断提供了一个全新的视角。一、小鼠先心病正向显性遗传筛查遗传因素被认为是先心病主要的致病因素。目前,大约有20%-30%的先心病病例可以通过...

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。