张克健教授:分子遗传学承载厚重使命,中心实验室行业前景可期

我们通过全外显子测序(WES)发现这些患儿都携带LRBA基因突变,由此将其命名为LRBA缺乏症,使医学界对这一疾病有了全新的、更深入的认知,为后续的相关疾病研究奠定了基石。其二,我们在2010年使用WES时,该技术在全球尚处于“婴儿期”,无论设备、数据分析还是结果解读,都还很不成熟,也没有技术指南/规范可循,更是极少用...

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我们通过全外显子测序(WES)发现这些患儿都携带LRBA基因突变,由此将其命名为LRBA缺乏症,使医学界对这一疾病有了全新的、更深入的认知,为后续的相关疾病研究奠定了基石。其二,我们在2010年使用WES时,该技术在全球尚处于“婴儿期”,无论设备、数据分析还是结果解读,都还很不成熟,也没有技术指南/规范可循,更是极少用...

国际罕见病日|IRF4基因缺陷病世界首例干细胞移植成功 重获新生的...

新民晚报讯（记者郜阳）IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《科学·免疫学》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发现的重要参与机构——不仅提供了其中一个病例的临床资料，参与了基因分析和体外功能实验，还成功完成了该罕...

糖尿病分6型?不同类型糖尿病“临床特征”一文汇总!

在NDM中,80%~95%可发现单基因突变,可称为新生儿单基因糖尿病。NDM的临床特征包括宫内发育迟缓、低体重、发育不全、多尿和严重脱水。根据遗传变异不同,部分患儿还有出生缺陷、肌力异常和神经系统疾病。NDM可分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)。TNDM在新生儿期后可缓解或消失,但儿童或青春期...

指南共识|中国极早发型炎症性肠病外科管理专家共识(2023)

VEO??IBD可能以单基因突变为主要致病原因,是以IBD样表现为主要特征的一组疾病。相较于传统的IBD,VEO??IBD的消化道病变主要累及结肠,临床症状更重,常伴有肛周病变及严重的营养不良和生长发育迟缓。传统IBD治疗对VEO??IBD疗效较差,外科并发症发生率高[2??4]。随着VEO??IBD内科治疗的长足进展,外科手术干预原则...

专题笔谈│儿童炎症性肠病与免疫缺陷

1.2.1LRBA及细胞毒性T细胞抗原(CTLA4)基因缺陷LRBA编码LPS反应性米色锚样蛋白,其基因突变可导致反复感染,特别是呼吸道及EB病毒感染,血小板减少性紫癜、自身免疫性溶血性贫血、IBD等自身免疫性疾病[22](www.e993.com)2024年11月14日。CTLA4通常表达于调节性T细胞表面,是免疫球蛋白超家族的受体,可传导抑制效应性T细胞的信号。CTLA4功能缺陷可导致调...

IRF4基因缺陷病世界首例干细胞移植成功一年,幸运儿小凡重获新生

经过与国际免疫缺陷病团队的深入合作，团队共收集了包括小凡在内的7例患者，通过一系列细胞实验证实IRF4基因T95R突变导致常染色体显性遗传联合免疫缺陷（CID），研究揭示了一种集功能缺陷、功能增强、获得新功能的突变体最终导致疾病的新机制。干细胞移植是治疗原发免疫缺陷病的唯一根治方法。复旦儿科翟晓文教授领衔的儿童...

用生命“赌”病因,全基因组测序是否能终结求医苦旅?

研究者确定了95种基因与罕见疾病之间的孟德尔关联,其中11种自2015年以来已被发现,至少79种被证实是病因学。同时,确定了四种新的非编码变体,它们通过破坏ARPC1B、GATA1、LRBA和MPL的转录而引起疾病。因此,在常规医疗保健中使用WGS进行诊断和病因发现的协同作用。

国内首例PIK3CD基因缺陷患儿经干细胞移植治疗成功

据悉,儿科医院是目前国内年完成原发免疫缺陷病干细胞移植病例数最多的医院,如早发型炎症性肠病、DOCK8缺陷所致高IgE综合征、LRBA缺陷及本次的PIK3CD缺陷都是国内首例干细胞移植治疗成功的病例,为其他千千万万的罕见病患儿诊治提供了新的希望。_________...

孩子,别怕!两名罕见病患儿在复旦儿科成功接受干细胞移植获新生

由复旦儿科副院长翟晓文领衔的造血干细胞移植多学科团队，多年来致力于儿科罕见病特别是儿童原发性免疫缺陷病、遗传代谢病的移植工作，其中极早发型炎症性肠病、DOCK8基因缺陷病、LRBA基因缺陷病和STAT3基因缺陷病等多种疾病均为国内首例干细胞移植成功案例，为很多罕见病患儿及其家庭带来了治愈的希望。