鼻子流鼻血是什么病的前兆

1.遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致毛细血管壁脆弱性增加,在轻微外力下容易破裂出血。当病变累及鼻腔时,会出现反复、难以止血的鼻出血。患者可以遵医嘱使用维生素K类药物进行止血处理,如维生素K1片、维生素K注射液等。2.慢性粒细胞性白血病慢性粒细胞...

继发性毛细血管扩张症是什么病引起的

继发性毛细血管扩张症可能是由遗传性出血性毛细血管扩张症、肝硬化、慢性肾衰竭、血小板减少性紫癜、维生素C缺乏症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致毛细血管壁脆弱性增加,引起...

基因疗法致癌疑云

CALD,全称为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(CerebralAdrenoleukodystrophy),是一种罕见的神经退行性疾病。主要影响年幼儿童,导致进行性、不可逆的神经功能丧失和死亡。该病与脂质代谢异常有关,具体为ABCD1基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍,进而影响长链脂肪酸的β-氧化过程。实际上,对于这7名患有CALD的儿童而言,在...

毛细血管容易爆裂是什么原因

1.遗传因素由于家族遗传毛细血管容易爆裂可能是由遗传因素、维生素C缺乏、血小板减少症、过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传因素由于家族遗传导致患者体内存在易导致毛细血管脆弱的基因突变,使毛细血管壁结构异常薄弱,在轻微外力作用...

简单形态学助力临床罕见病的诊断——一例MYH9相关疾病患者确诊历程

MYH9-RD是MYH9基因突变引起的常染色体显性遗传病,是遗传性血小板减少症的主要原因[6],MYH9基因编码NMMHC-ⅡA,该蛋白表达于巨核细胞、血小板、中性粒细胞、耳蜗、肾等,是血小板唯一的非肌肉肌球蛋白,在细胞运动、胞质分裂、吞噬作用及形态维持中起重要作用,MYH9基因突变导致血小板骨架成分改变及重组,促进未成熟的血小板...

细节决定成败,血小板异常牵出家族性遗传病

数量减少非常常见,由于血小板检测受干扰因素较多需要逐步分析才能找到答案,遇有血小板减少我们首先考虑采血不畅、标本凝集,其次考虑感染、血液系统疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、肝病等疾病的影响,最后考虑EDTA引起血小板聚集、冷凝集、大血小板以及药物诱导性假性减少等,今天的案例就是因为血小板的异常牵出了家族性遗传病(www.e993.com)2024年11月15日。

手部毛细血管出血是什么原因

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由基因突变导致毛细血管壁脆弱性增加,容易破裂出血。激光治疗是常用的治疗方法之一,能够闭合异常的毛细血管,通常需要多次治疗才能见效。5.血小板减少性紫癜血小板减少性紫癜是指骨髓造血功能减低或巨核细胞产生障碍所致的凝血功能障碍,导致血小板数量减少,无法有效地止...

极为罕见!女子全家查出“吸血鬼病”基因!

贫血:出现乏力最常见的疾病是贫血,包括轻度贫血、白细胞减少、血小板减少等,如果感觉乏力,且活动后出现心慌气短,需要考虑是否发生贫血。感冒:如果患者感冒发热,那么也会出现全身乏力的症状,还会有头晕、流涕等症状。甲状腺功能减退:甲状腺功能减退主要是由于甲状腺素不足导致的,发病时可能会使患者出现乏力、畏寒、关节疼...

尿里血红蛋白高是什么原因

尿里血红蛋白高可能是肾炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、遗传性球形细胞增多症、巨球蛋白血症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.肾炎肾炎患者肾脏功能受损,无法正常过滤血液中的血红蛋白,导致其进入尿液中,从而出现血红蛋白高的现象。患者可以遵医嘱使用环磷酰胺、他克莫司等免...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

对于EGFR外显子20插入的NSCLC患者,早代的EGFRTKIs治疗通常与疾病缓解无关。EGFR外显子20插入阳性转移性NSCLC患者常接受以铂类为基础的一线化疗。免疫治疗方案的缓解率(0%-25%)因特定的EGFR外显子20插入突变而异。莫博赛替尼是一种专门为EGFR外显子20插入患者开发的EGFRTKI,此前美国FDA已加速批准其上市。然而...