一个月接诊了19例,女孩嘴唇长“黑斑”竟是罕见遗传病

湖南省儿童医院消化营养科医生表示,这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病——黑斑息肉综合征。“我几年前被诊断患黑斑息肉综合征后,立即带女儿来检查,结果孩子果真也患了同样的病。”患儿爸爸邓先生表示,自己嘴唇、手指也长有类似的黑斑,30岁时因黑斑息肉综合征并发胰腺炎到医院就诊,才发现这个罕见疾病,女儿在3年前...

医生,小猫嘴唇上长了黑斑,是生病了吗?

您好,看照片可能是猫咪的单纯性雀斑,这个是因为它的色素细胞活性增加导致的色素沉淀,一般无需治疗。这个情况在橘色的猫身上比较常见,另外,随着猫咪年龄的增长,也会出现这样的斑块。咱们重点需要观察这些斑块有无凸起、破溃以及猫咪有没有瘙痒情况,这些可能是疾病的表现,就需要进一步检查了。猫家长好的好的,感谢医生!

女孩嘴唇长黑斑,病根居然不在皮肤而在肠道

张国强解释,嘴唇长黑斑与肠道息肉可能有关,因为某些类型的息肉如色素性息肉病,在体内激素水平变化的影响下,可能导致黑色素细胞过度增生,进而形成黑斑。此外,息肉还可能会刺激局部黏膜,引起炎症反应,进一步加重色素沉着。扬子晚报/紫牛新闻记者季娜娜校对徐珩...

8岁男童嘴唇长“痣”肛门“漏”肉,这种罕见病要引起重视

童凌云主治医师看到安安嘴唇上的“痣”,结合病历资料后考虑是一种消化系统罕见病“黑斑息肉综合征(PJS)”。“黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为嘴唇、口腔内、手足上长有片状或点状的黑斑,且多数患者胃肠道内长有息肉。”随后,消化内科万秀萍主任医师与童医师协作,共同为安安进行胃息肉切除术、...

三名青少年嘴唇、手脚指端出现“黑痣”,查出这种罕见遗传病

“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等症状来就诊,严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌变。”张振强介绍道,该病是常染色体显性遗传疾病,由单一多效基因传递,...

男孩嘴唇长斑,确诊为这个病……

黑斑息肉综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以青少年多见,具有家族遗传、黑色素斑点沉着和胃肠道多发性息肉三大特征(www.e993.com)2024年11月26日。该病发病率约1/29000~1/120000,具有明显的家族集聚倾向。黑色素斑点沉着可以出现在婴儿或少儿时期,并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。皮肤色素沉着多在1岁...

这种息肉病几乎100%会癌变,还有遗传性

中医认为,嘴唇特别是下嘴唇是诊断胃肠疾病的常见体征。如果嘴唇上出现紫黑色或纯黑色斑点,可能预示着肠息肉的存在。若面部三角区出现大片黑斑,且随着年龄增长逐渐加重,这可能表明存在家族遗传性息肉病。总的来说,面部三角区、口唇部和口腔粘膜出现黑斑,都可能增加个人罹患肠癌的风险。因此,出现这些症状的人群应当及时...

体内有癌,皮肤先知?出现这7种变化重点留意,千万别拖!

嘴唇上长许多黑斑可能是肠癌的信号,临床上,有些肠癌患者还可能在脚底、脚趾上出现黑斑,这可能是色素沉着-息肉综合征的表现。当然,当这些部位出现黑斑时,一般患者还会伴随着大便形状改变、次数增多、腹痛腹胀等症状,建议最及时到医院进行肠镜检查。四、脖子部位发黑...

警惕!口唇、指、掌色素沉着可能是黑斑息肉综合征

陪诊的父亲说,孩子没有不舒服,就是发现嘴唇上有黑斑,听说这可能是一种家族遗传病,趁假期时间充裕,遂来就诊。高主任仔细查看小伙,挺精神!美中不足是嘴唇上有片状不规则黑斑,但其它部位如手、足等未见明显黑斑。所以只是嘴唇的表现还不足以诊断这种家族遗传病——黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,简称PJ综合征)...

这种息肉会遗传,100%恶变!符合这个特征的人要当心肠癌!

还有一个很明显的症状就是嘴唇黑斑,学名叫黑斑息肉病。得这种病的患者会在嘴唇、口腔黏膜和四肢末端等部位出现黑斑,所有的患者都有胃肠道多发性息肉。图片来源于网络需要注意的是,尽管家族性腺瘤性息肉病常以家庭为单位发病,但仍存在30%左右的无结直肠相关疾病家族史患者。