从病友组织到社会企业,隐藏在社会里的罕见病患者需要什么?
2022年8月2日 - 百家号
比如肾上腺脑白质营养不良、克拉伯、杜氏肌营养不良等疾病的患者,他们可能腿脚不便,不方便出门购物,更需要居家办公,但这并不会降低他们的专业能力。还有许多罕见病儿童患者的父母,因为要照顾孩子,很难“朝九晚五”。Christina说,自己运营的社群中有不少家长之前都属于精英群体。孩子生病后,他们并不想要捐款,但非常需...
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湘西两兄弟先后患上罕见基因病 湘雅医院创新移植技术救下弟弟
2019年4月23日 - 红网
作为X连锁隐性遗传病,肾上腺脑白质营养不良症(ALD)被列入121种罕见病之一,由ABCD1基因突变所致,儿童脑型患者多在4—10岁发病,表现为进行性行为、认知和运动功能倒退,大部分患儿病情恶化迅速,2—4年内可发展至完全瘫痪,呈植物人状态或死亡。田家人带着最后的希望,来到了湘雅医院小儿神经专科就诊。儿童脑型ALD是预...
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湖南省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目
2023年4月12日 - 新浪财经
69遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良70神经节苷脂贮积病71线粒体病72神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征73神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症74色素代谢异常,如:白化病75先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全76蛋白糖基化异常77酮体生成障碍7...
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