18岁小伙嘴唇长黑斑求“点痣”,医生着急:没这么简单!

因为嘴唇长黑斑,往往指向一种常染色体显性遗传疾病——黑斑息肉综合征,而这种疾病以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征。浙江医院病理科主任彭芳主任医师介绍,黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的,通常需要通过基因检测来识别。这类患者的息肉属于错构瘤性息肉,可分布在整个消化道,其中小肠分布最...

小伙去给嘴唇点痣医生却让做肠镜

因为嘴唇长黑斑,往往指向一种常染色体显性遗传疾病——黑斑息肉综合征,而这种疾病以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征。该病属于家族遗传性疾病,建议患者本人和家族成员应积极随访,包括定期复查胃肠镜、乳腺、腹部CT等,有助于及早发现并处理胃肠道或其他部位肿瘤。(来源:浙江医院)@中国蓝新闻...

嘴上长黑斑、胃肠生息肉,这是什么病?

▽黑斑-息肉综合征(Peutz-JeghersSyndrome,PJS),也名PJ综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。95%以上的PJS患者有皮肤黏膜色素沉着,表现为深蓝色、黑褐色斑块,通常分布于嘴唇、口周、颊黏膜、眼、鼻黏膜、指尖、手掌、足跟和肛周...

女孩嘴唇长黑斑,病根居然不在皮肤而在肠道

张国强解释,嘴唇长黑斑与肠道息肉可能有关,因为某些类型的息肉如色素性息肉病,在体内激素水平变化的影响下,可能导致黑色素细胞过度增生,进而形成黑斑。此外,息肉还可能会刺激局部黏膜,引起炎症反应,进一步加重色素沉着。扬子晚报/紫牛新闻记者季娜娜校对徐珩...

三名青少年嘴唇、手脚指端出现“黑痣”,查出这种罕见遗传病

染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等症状来就诊,严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌变。”张振强介绍道,该病是常染色体显性遗传疾病,由单一多效基因传递,同一家族中常有多人发病,也...

13岁女孩因长黑斑查出罕见遗传病

5月9日,新安晚报、安徽网、大皖新闻记者了解到,安徽省儿童医院近期陆续收治了三名青少年患者,他们的嘴唇、手脚指端有多颗黑斑的症状,并伴随剧烈的腹痛和频繁呕吐(www.e993.com)2024年11月27日。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变。

警惕!口唇、指、掌色素沉着可能是黑斑息肉综合征

陪诊的父亲说,孩子没有不舒服,就是发现嘴唇上有黑斑,听说这可能是一种家族遗传病,趁假期时间充裕,遂来就诊。高主任仔细查看小伙,挺精神!美中不足是嘴唇上有片状不规则黑斑,但其它部位如手、足等未见明显黑斑。所以只是嘴唇的表现还不足以诊断这种家族遗传病——黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,简称PJ综合征)...

男孩嘴唇长斑,确诊为这个病……

嘴唇上长黑斑,可别大意,需防黑斑息肉综合征。一个13岁男孩,因为这个病多次入院,最近一次就诊时发现多发小肠息肉并发了小肠套叠,需要立即手术治疗,而小肠“九曲十八弯”,常规胃肠镜难以摘除小肠息肉,单纯腹腔镜手术可能让小肠“千疮百孔”。怎么办?一场开创性的腹腔镜联合肠镜手术,带来医学新可能。

施主,我见你嘴唇长痣...

相信很多人都在一些影视作品中听过这句话。很多人可能跟小编原来认为的一样:「本句纯属虚构,如有雷同纯属巧合。」虽说以上多少有点迷信,但临床遗传咨询工作中,观察患者面相有时候也是有一定科学依据的。比如我们今天要介绍的遗传病——黑斑息肉综合征,其特征之一是嘴唇长痣。

“看脸”很重要!这6种面相可能是身体在报警,千万别忽视!

天冷的时候,嘴唇可能由于静脉血含氧量较少出现紫色,注意保暖就能恢复。可如果环境温暖,嘴唇还是青紫,还伴有胸闷气喘,就要警惕了!临床上,这种现象为“口唇紫绀”,由缺氧造成。与心肺功能相关的疾病,如哮喘、肺炎、慢性阻塞性肺病等,都可能造成唇色变青紫,需要到医院查明病因。