【前沿】临床研究再传佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢...

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

关于调整全市基本医疗保险门诊特殊病保障政策的通知

(8)神经系统异常:抽搐(非药物或代谢紊乱,如尿毒症、酮症酸中毒或电解质紊乱所致);精神病(非药物或代谢紊乱,如尿毒症、酮症酸中毒或电解质紊乱所致);(9)血液学异常:溶血性贫血伴网织细胞增多;或白细胞减少<4000/μl,至少2次;或淋巴细胞减少<15000/μl,至少2次;或血小板减少<100,000/μl(除外药物影响);...

2024国庆假期健康风险提示,出行要预防这些重点传染病!

疟疾俗称“冷热病”、“打摆子”、“发疟子”,由疟原虫感染引起,通过雌性按蚊叮咬或输血传播,是一种可防可治的血液寄生虫病。典型症状为寒战、高热、出汗,伴头痛、乏力、呕吐、食欲不振及四肢关节酸痛等。当前疟疾流行地区主要分布在东南亚、非洲、拉丁美洲、大洋洲等地区,其中非洲和东南亚地区高度流行。需格外注意的...

...专家学术经验继承人余惠平教授:补气血 解毒瘀 专注于治疗儿童...

他们大多都是免疫性血小板减少症的患儿,这个名字听起来陌生,对于孩子来说却很普遍,也是影响孩子健康成长的“拦路虎”。血小板是人体的“维修工”,负责修补受损的血管,防止出血。当“血小板工厂”产能不足,导致血小板数量减少,就容易出现皮肤瘀点、瘀斑,鼻子、牙龈出血等症状,中医根据其临床表现,皮肤黏膜及内脏出血的特点...

反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症

原发性血小板增多症发病率低，常见于中老年人首先，张磊主任医师向我们介绍了什么是原发性血小板增多症？原发性血小板增多症（Essentialthrombocythemia），简称ET，是一种BCR-ABL阴性的经典型骨髓增殖性肿瘤（MPN），起源于造血干/祖细胞的克隆性增殖。在病理上的表现主要是骨髓中的巨核细胞数量增多及形态异常，...

孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表

什么是努南综合征?努南综合征,是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,可累及多个器官系统,主要表现为特殊面容,先天性心脏病,矮身材及不同程度发育迟缓(www.e993.com)2024年11月16日。文献报道活产新生儿中发病率约1/2500-1/1000,可散发,也可有家族史。

血小板减少症?红斑狼疮?周海媚因病离世引发广泛关注!血液科、风湿...

1/3由免疫性血小板减少症(ITP)引起浙江省中医院血液科专家周郁鸿教授说,从临床来看,ITP是导致血小板减少最常见的病因,大约有1/3的血小板减少是ITP引起的。ITP属于血小板减少中的一种病症,它是一种自身免疫性出血性疾病,病程多为慢性,以血小板减少为主要特征。

援外风采 | 陈凯:鱼渔兼授守护高原儿童健康

陈凯长期从事血液疾病临床研究,他考虑,孩子是得了伊文氏综合征(免疫性溶血性贫血合并血小板减少)。这是一种儿童罕见血液病。对此,他第一时间给予了抗感染、免疫抑制、碱化尿液等经验性治疗。但由于免疫性破坏程度严重,孩子的血红蛋白仍在持续下降,同时出现心率快、氧合低、精神烦躁、少尿。在高原地区,出现这些症状意味...

冲上热搜的红斑狼疮,到底是什么病?

其表现十分隐匿,以皮肤瘀斑、黏膜出血和乏力为主,血常规检查可以发现血小板显著减少,严重者可以出现内脏出血,甚至危及生命。这类患者血小板减少的根本原因在于血小板抗体产生、血小板破坏过多,也可以是巨核细胞生成血小板功能减退。以上免疫过度激活,导致自身免疫性疾病发生,如果出现皮疹、皮肤瘀斑、口腔黏膜出血、关节痛等...

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

B血液系统:表现为贫血、血小板减少等。C消化系统:表现为肝脏肿大、肝功能异常、急慢性胰腺炎。D泌尿系统:表现为肾小管酸中毒、高尿酸血症、遗尿症等慢性肾损害。E循环系统:可并发肥厚性心肌病或血管损害。E其他:免疫功能低下、骨质疏松等。04