新加坡航空携手瓷娃娃罕见病关爱中心开展双城联动“瓷”爱暖“新...
中国航空旅游网讯cnair新加坡航空公司(以下简称:新航)携手瓷娃娃罕见病关爱中心,于2024年8月29日开展了双城联动“瓷”爱暖“新”可持续农业知识公益学堂,以开拓罕见病群体在生活、教育等方面的更多探索,促进社会对罕见病群体的理解和关爱。此次公益学堂于北京、上海同时开展,新航中国区员工志愿者们与瓷娃娃...
病痛挑战基金会发起人王奕鸥:我们只是想让罕见病人当一回普通人
医生都会对我的父母说,孩子得了缺钙、佝偻病这样的疾病,回去好好给孩子补钙。所以我用过很多补钙的方法,试过很多偏方,甚至还练过气功。当一个人不知道自己得了什么病的时候,很容易进入到一种病急乱投医的状态。直到16岁,一位医生把我的病历传到美国,我才最终被确诊为成骨不全症。但是医生说,这个疾病没有...
“瓷娃娃”王奕鸥:让老年罕见病患者被看见
王奕鸥是瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称“瓷娃娃中心”)的创始人,也是一名成骨不全症患者,这是一种主要累及骨骼系统的罕见疾病,也叫“瓷娃娃”。这种疾病的主要临床表现为骨质脆弱,患者会出现反复骨折、骨头畸形生长、身材矮小和关节过度松弛等症状。王奕鸥的那双蓝眼睛实际上也是疾病的表现——瓷娃娃患者的巩膜通常呈...
发病率低于万分之一,一碰就骨折!协和专家助15岁“瓷娃娃”重拾...
这是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其特点是骨骼异常脆弱,轻微的碰撞也会造成严重骨折,就像是瓷器一样一摔就碎,因而也被称为“瓷娃娃病”。患儿术前影像图“有时只是晚上睡一觉,第二天醒来就发现骨折了。”佳佳说,她已经记不清到底发生过多少次骨折。由于家庭经济困难,佳佳从小并未接受规范化的治疗。随着年龄的增...
第四届瓷娃娃罕见病全国病友大会在济南召开
“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的称呼,这一病症俗称脆骨病,目前在我国有十万名患者。今天,来自全国各地的600多名患者及家属与民政部、中国残联等单位和爱心企业、公益组织的代表一起,探讨了罕见病群体的求医、教育、就业等紧迫问题。据山东广播电视台新闻中心《山东新闻联播》报道,瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥...
被罕见病选中后,坐轮椅的“瓷娃娃”用双手编织美好明天
“罕见瓷娃娃”是“女超人”,她带领病友学编织创业今日女报/凤网记者周雅婷实习生向雪“编织编织世界的梦,编织成就个人的春……”这首关于编织的儿歌,梁正英觉得每一句都像在说自己(www.e993.com)2024年9月9日。今年30岁的梁正英是一名成骨不全的罕见病患者,学习、恋爱、组建家庭,这些看似平凡的生活,曾经是梁正英遥不可及的梦...
摇摇晃晃的人间“瓷娃娃”,两位万分之一罕见病10岁患儿,勇敢登上...
容易骨折的“瓷娃娃”化入妈妈漫画来自江苏的芽芽今年也10岁了。“瓷娃娃”罕见病的最直观症状,就是非常容易骨折。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前,父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是,芽芽的病正是来自父亲的遗传。
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何...
柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
国际罕见病日丨月亮孩子、瓷娃娃...你对罕见病了解多少?
瓷娃娃(成骨不全症)吸血鬼症(卟啉病)这些看似可爱的名字背后却是无数家庭的巨大伤痛自2008年起每年二月的最后一天被定为国际罕见病日根据世界卫生组织的定义罕见病是“发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病”目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致...