大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
歌舞伎化妆综合征(Kabukisyndrome)是一种先天性染色体异常的罕见病,患者主要的面部特征有:长睑裂,下眼睑外翻;弓形眉;耳朵较大、突出;下颌较小等等。1981年,日本学者首次描述了这一疾病,因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱,故命名为歌舞伎化妆综合征。最初被认为只发生于日本人群中,但在随后...
孩子长得好看,家长别高兴太早!可能是这种病,产检都查不出来
除了这些,歌舞伎综合征患者还会出现以肌张力减退为代表的神经症状,以室间隔缺损为代表的心血管系统症状,和以反复发作的肺炎为代表的呼吸系统症状,以及内分泌系统、消化道系统、血液系统、免疫系统和泌尿生殖系统的全面受损。什么原因造成的歌舞伎综合征?除了我们上面说到的基因遗传原因外,目前不少学者认为孕妇如果在怀...
有种病叫“孩子太漂亮”,精致似“洋娃娃”并非好事,可能是病了
患有这种疾病的孩子像是自带妆容一般,睫毛浓密,睑裂向外侧延长,眼内眦赘皮,下眼睑轻度外翻,就像是日本化了妆的歌舞伎花旦,因此被称为歌舞伎面谱综合征。大自然是公平的,给了他们天使般的容貌,就要收走他们的健康,患有歌舞伎面谱综合征的孩子多半都有智力低下,发育不良,先天性内脏畸形,皮肤纹理异常,听力丧失等...
有一种疾病叫“孩子太漂亮”,高颜值似洋娃娃,家长别羡慕这是病
当孩子太漂亮家长别羡慕,很有可能是病“2009年3月29日,重医儿童医院对外宣称,该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。”这个病症就像这个名字一样,因为歌舞伎都是长相绝美的女子,所以患有这种病症的孩子也是一样的,拥有一副绝美的容颜。长长的睫毛浓密的睫毛,樱桃小嘴,总之这个实际上所有美好的五官都长在...
孩子长得“太好看”也是病?早期很难被发现,家长可别大意了
大多数父母都希望自己的孩子长得像明星一样好看,所以很多做父母的看到有长得好看的小孩都会上前夸几句,不过大家可能不知道,有些小孩子长得虽然很好看,但这很可能是得病造成的,这种病的发病率非常低,在早期时很难被发现,所以家长可别大意了。这种病的名字叫做“歌舞伎综合症”,其实有很多这样的例子。一个亲戚家...
2月28日是第14个国际罕见病日 三种典型口腔罕见病要警惕
有这样一种病,让人生来自带美颜特效:浓密的睫毛,大大的眼睛,弓形的眉毛,乍一看像是抹了浓妆(www.e993.com)2024年7月25日。可在这美丽的背后,患者却在饱受着疾病的折磨。这种病就是歌舞伎面谱综合征,因患者的面容与日本传统歌舞伎演员的妆容十分相似而得名,又称为Kabuki综合征(简称KS综合征)。
海南周刊 | 海口市人民医院逯军医生:“博弈”罕见病
上世纪80年代,日本人发现了罕见病“歌舞伎综合症”,这种病的表现特征就是“浓眉大眼”,但是同时伴随轻度的智力低下,还会有孤独症的表现。5年前,有一对父母带着一个四五岁语言发言迟缓的女孩来看病,母亲是重庆人,女孩在重庆诊断为“粘多糖症”,父母已经为孩子的语言康复花掉了10多万元。这个女孩“睫毛很长...
基因检测为儿科肾结石和肾钙质沉着症提供精准医学方法:单中心队列
最常见的病理是远端肾小管性酸中毒(包括SLC4A1、ATP6V1B1和ATP6VOA4基因),其次是牙本质病(CLCN5和OCRL1基因)、原发性高草酸尿症(PH)(AGXT和HOGA1基因)和歌舞伎综合征(KMT2D基因),它们更有可能表现为NC或复发性结石,并且与特定的生化表型和肾外具有更高的相关性。表现型。
相貌超群竟是病,我国首个“刷脸识病”系统投用,可识百种罕见病
Kabuki综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,患者从小就“相貌超群”,眼睛上浓密的睫毛仿佛化妆一样又长又卷,眼角眉间藏秀色。太过美丽却是病:一种天生带有如同日本歌舞伎般妆容的罕见病。特殊脸部特征:极似日本传统歌舞剧之脸谱:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂...
两会话题|ICU里的“渐冻症”患者只算二级残疾?金力:力量型缺损...
金力告诉记者,他的团队近两年已发现了多个中国人群特异的ALS的致病位点,以及早发型冠状动脉疾病、先天性心脏病的新突变位点;导致人类早期胚胎停育及女性不孕的新致病基因、卵母细胞成熟障碍的新基因等。此外已精确诊断了多名患儿因罕见突变而患有艾卡迪-古特雷斯综合症(AGS)、歌舞伎面谱综合征、罕见成骨不全病等...