表格总结+实战读片:掌握急性小脑性共济失调的常见病因及诊断线索...
2023年5月25日 - 腾讯新闻
哈特纳普病(Hartnupdisease)是常染色体隐性氨基酸尿症,由于肠道吸收和肾小管再吸收色氨酸有缺陷及色氨酸过氧化酶缺乏而引起的色氨酸代谢障碍。患者可能表现为光敏性皮炎、情绪不稳定、共济失调症状、癫痫发作和间歇性发作症状。4.线粒体紊乱线粒体紊乱如丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏和利氏综合征可能有间歇...
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哈特纳普病(Hartnupdisease)是常染色体隐性氨基酸尿症,由于肠道吸收和肾小管再吸收色氨酸有缺陷及色氨酸过氧化酶缺乏而引起的色氨酸代谢障碍。患者可能表现为光敏性皮炎、情绪不稳定、共济失调症状、癫痫发作和间歇性发作症状。4.线粒体紊乱线粒体紊乱如丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏和利氏综合征可能有间歇...