NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

CHASER位于CHD2基因的上游,像一个刹车控制CHD2蛋白(一种DNA结合蛋白)的生产,当CHASER单拷贝缺失时,导致了CHD2蛋白水平上升,进而引起受CHD2调控的神经功能基因表达失调,最终导致疾病的发生(CHASER双拷贝缺失会致死)。

先心病与遗传:一场心脏里的“奇妙探险”

在解密先心病与遗传的这场探险中,科学家们发现了许多有趣的“线索”:有些基因变异会让心脏的房间(心室)分隔得不那么完美,导致血液混合(如NKX2.5基因或CHD7基因)[3];有些则像是给心脏的电路(传导系统)接错了线,引起心跳不规律(如SCN5A基因)[4]。更重要的是,我们还发现,通过科学的手段,比如基因筛查、产前诊...

...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变

单独来看,这些突变可能不会引起冠心病,但它们的联合存在,可导致冠心病的发展。为了鉴定这种导致疾病的杂合突变,团队在小鼠中采用了大规模基于ENU的正向显性筛选,来探索冠心病的潜在新遗传危险因素。这项研究发现,调节早期胚胎心脏收缩力的基因存在大量突变,这是导致冠心病的一种新机制。研究进展02在冠心病小鼠中富集的...

揭示KMT2D基因变异与先天性心脏病的关联

该研究深入分析了KMT2D基因变异与心脏畸形之间的联系,为临床提供了全新的思路。先天性心脏病(CHD)是新生儿中最常见的严重出生缺陷,其发病机制涉及到遗传和环境因素的复杂交互与关联。其中,Kabuki综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为独特的面部特征、智力障碍以及生长发育延迟。值得注意的是,Kabuki综合征患者中有相当一...

心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024

√DCM患者出现感音神经性耳聋,提示Epicardin变异;√DCM患者出现肌张力障碍,提示肌营养不良症;√HCM、RCM患者出现感觉障碍,提示淀粉样变性;√HCM患者出现腕管综合征,提示TTR-相关淀粉样变性;应引起特定病因怀疑的心电图特征示例:√HCM患者出现短PR间隔/预激时,应考虑达农病、糖原贮积症、法布雷病等;...

西湖大学团队揭示全新先天性心脏病遗传致病风险

研究结果提示,基因突变导致的早期胎儿血流动力学改变可能是先天性心脏病的重要风险因素,并进一步提出了多基因致病模型,其中包括心脏收缩和神经调控基因,为先心病的预防和诊断提供了一个全新的视角(www.e993.com)2024年11月15日。小鼠先心病正向显性遗传筛查遗传因素被认为是先心病主要的致病因素。目前,大约有20%-30%的先心病病例可以通过遗传...

北京大学第六医院团队在孤独症基因组学研究领域取得新进展

与国际上WES、WGS、GWAS研究结果以及SFARIGene中的基因进行比较发现,这些基因包括多个已知ASD基因,包括CHD8、SCN2A、SHANK3、NF1等,同时也包括多个新的基因,以及可能中国特异频率的基因DBT、INTS1。研究对携带这些基因的患者以及SPARK、SSC等数据库中携带这些基因变异的患者的临床数据进行了分析,发现患者存在较高的共...

Cell | 自闭症基因如何从多层面扰乱椎体神经元

与两种神经发育疾病相关的基因表达明显高于所有基因的平均表达,与精神分裂症相关的基因表达高出约3倍,与自闭症相关的基因表达高出约4倍B。因此,作者干扰两个已知的自闭症相关基因Chd8和Grin2b,研究它们在Rbp4-Cre神经元中及在胚胎发育期间对这些神经元空间组织的影响。收集E14.5至E18.5的脑切片,观察Rbp4-Cre神经元...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

在6/20(30%)的个体中,基因诊断导致了治疗的改变。病例5患有PIGN-DEE,开始吡哆醇(13mg/kg/d)治疗,导致癫痫发作减少。病例19是一名患有SCN8A-DEE的男孩,使用卡马西平(17mg/kg/d)导致至今3个月无癫痫发作。病例30患有神经元蜡样脂褐质沉积症2型,由TPP1复合杂合突变导致,开始酶替代...

【前沿进展】Genome Med丨施红军团队揭示新的先天性心脏病遗传...

研究结果提示,基因突变导致的早期胎儿血流动力学改变可能是先天性心脏病的重要风险因素,并进一步提出了多基因致病模型,其中包括心脏收缩和神经调控基因,为先心病的预防和诊断提供了一个全新的视角。一、小鼠先心病正向显性遗传筛查遗传因素被认为是先心病主要的致病因素。目前,大约有20%-30%的先心病病例可以通过...