浙江10岁男童肚子疼送医,口中不断涌出血,专家结论让家属崩溃!
WAS综合征全称Wiskott-Aldrich综合征,是一种极其罕见的X连锁隐性遗传病,主要影响男性。主要症状包括血小板减少、湿疹和反复感染。这正好解释了灿灿多年来的症状:皮肤易淤青出血是由血小板减少引起,反复感染则与免疫系统问题有关。虽然得知儿子患有罕见病让傅伟琴感到沮丧,但也让她看到了希望。至少现在他们知道了病...
久久公益节|小胖威利综合征的历史和遗传学机制|以实践为基础的...
根据临床诊断标准,小胖威利综合征是一种独特的遗传病(译者注:由于遗传物质改变而导致的疾病)。但是在表型上有一些变化。我们所知道的是,该疾病的基本表型可能与仅能从父源15号染色体长臂15q11.2-13区域内表达的4个基因有关。这4个基因是MARKORIN3(该基因的突变与未患有小胖威利人群中的中枢性性早熟有关,与小胖...
长期被忽视的慢性疲劳综合征|科学60秒
慢性疲劳综合征真的是病过去很长一段时间里,慢性疲劳综合征(chronicfatiguesyndrome)都没有得到足够的重视,医生和其他医疗工作者都将其视为一种心理层面的疾病,认为它没有真正的生理学病因。近年来,研究人员开始更加认真地对待这种疾病了,它目前的正式名称是肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征(myalgicencephalomyeliti...
4个月的罕见血液病患儿干细胞移植后重获新生
WAS综合征全称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的X连锁隐性遗传病,以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现,易患自身免疫病和恶性肿瘤。这是一种不被大众所熟知的疾病,新生儿WAS发病率为(1~10)/百万,几乎仅见于男性患儿。尽管经过一些支持性治疗的手段,部分轻型患儿出血和感染的症状能得到一定程度改...
男子痛失爱女转捐51万善款:不能昧良心留下钱
“我的孩子在3个月大的时候查出了WAS综合征,这是一种先天性免疫缺陷,源于基因突变。”37岁高龄妈妈王妮子告诉记者,她曾经被病魔夺走过一个孩子,现在第二个孩子五个月大也在经历同样的折磨,医院前几天下了病危通知书。盛维佳得知王妮子的事情后,主动发去了鼓励的信息。王妮子告诉记者,医院说去重庆做手术,这笔...
火遍全球的29岁女歌手患重病!
2022年5月,猴西公开透露自己被诊断出埃勒斯-丹洛斯综合征(表现为皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大)、干燥综合征(慢性炎症性自身免疫病,有可能引发类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等)、肥大细胞活化综合征、体位性心动过速综合征……她的每一个字每一个词都能达到令人震惊的程度……也许正是这些异...
原来“心碎”是真实存在的!心碎综合征是什么病?
心碎综合征也叫takotsubo心肌病,最开始于1990年在日本被发现,可以导致快速逆向心肌无力。Brokenheartsyndromeisaconditionthatcancauserapidandreversiveheartmuscleweakness,alsoknownastakotsubocardiomyopathy.Itwasfirstidentifiedin1990inJapan....
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病,是少见的X连锁隐性遗传病
导语:对于湿疹-血小板减少性紫癜和Wiskott-Aldrich综合征(WAS)这两种罕见的X连锁隐形遗传病,尤其是以湿疹、血小板减少、免疫缺陷为主的临床症状,由于免疫系统异常,易导致自身免疫病,而恶性肿瘤的发生,患者在接受了积极有效的治疗后,大多数患者的症状都能得到缓解,或者减轻,对需要进行移植的患者,年龄越小,治疗的效果就...
因爱无罕|认识血液科罕见病——Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)
Wiskott-Aldrich综合征(WAS),也称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,Wiskott-Aldrich综合征(WAS)即被收录其中。这是一种X-连锁的隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征,不典型者可主要表现为血小板减...
原来心真会“碎”,心碎综合征是种什么病?
心碎综合征是指人在经历重大外部事件打击时,会产生极其哀伤、悲痛或愤怒的心理,同时出现了类似于心脏疾病的症状,比如会有胸痛、憋气、呼吸急促等症状表现。Thesyndrome,formallyknownastakotsubocardiomyopathy,ischaracterizedbyweakeningoftheheart’smainpumpingchamberandwasfirstidentifiedin...