LC-MS/MS在多种罕见病检测中发挥关键作用
医院能利用PCR(巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近3年,开展基因检测病例数≥2500例,3并覆盖超过1/3的中国罕见病目录病种...
全球首例!广州医生团队成功帮助基因异常、环状染色体夫妇诞下健康...
在尝试了多种常用检测方法包括荧光原位杂交技术(FISH)、染色体微阵列技术(CMA)等结果都不尽人意后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法,成功构建了女方17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型,也成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。随后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测(PGT-pl...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
已明确由致病性基因组拷贝数变异(pathogeniccopynumbervariations,pCNVs)所致的染色体微缺失/微重复综合征已达300多种,综合发病率近1/600,占染色体畸变所致出生缺陷的一半。有研究表明,核型分析未见异常但超声提示结构异常的胎儿中,有6%~7%存在明确致病或可能致病的CNVs。此外,核型分析与超声均未发现异常的胎儿中...
羊水检查
(1)染色体疾病及基因组疾病:通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析,可用于诊断染色体的数目异常和结构异常。目前国内外已把染色体微阵列分析(CMA)技术应用于临床,CMA包括比较基因组杂交微阵列(arrayCGH)和单核苷酸多态微阵列(SNParray)。除了常规的染色体数目异常,还可以在全基因组范围内高分辨地检测出传统核型分析...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
第一个case关于先天性疾病。15岁的女孩身高只有134厘米,这个患者通过临床检查发现:身高矮小、有原发性闭经,胸部比较宽阔,乳房没有发育而且乳头间距比较大,生长激素水平正常,但促卵泡激素水平升高,骨盆图像没有显示子宫和卵巢。通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具(www.e993.com)2024年7月10日。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。
了解基因的奥秘|变异|dna|生殖细胞_网易订阅
基因与疾病DNA结构为由4种碱基(腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、鸟嘌呤G、胞嘧啶C)与脱氧核酸、磷酸、3’5’磷酸二脂键共同组成双螺旋结构。人们可通过血液、体液等其他细胞对DNA进行检测。利用PCR仪器扩增DNA以形成足够的检测材料后,继而通过特定的设备对基因进行测序、拷贝数变异检测、微阵列的方法对基因进行遗传学的检测,...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...
假性软骨发育不全是一种罕见的疾病,属常染色体显性单基因遗传病
基因组拷贝数变异检测目前临床较为常用的染色体微阵列分析和新一代测序技术,能够在全基因组水平进行扫描,尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。既往根据表型选择可能的基因进行一代检测帮助部分肢体短小家庭明确诊断。例如对孕中期股骨短小、弯曲病例检测FGFR3基因、COL1A1可以明确是否为致死...
染色体病的分子诊断全解
1.1染色体数目异常与疾病染色体数目异常包括染色体组以倍数增加或减少的整倍性数目异常、单个或数个染色体增减的非整倍性数目异常及嵌合体3种类型。整倍性数目异常是指体细胞含有的染色体组倍数超过2倍(2n)。非整倍性数目异常是指正常的染色体组中,丢失或增加了一条或几条完整的染色体。常见的染色体数目异常疾病见...