双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

基因编辑技术先驱:伦理问题让我彻夜难眠

到2014年底,在一系列研究中,科学家们利用CRISPR–Cas9提高了水稻的抗虫害能力,复制了特定染色体易位引起的小鼠肺部致癌效应模型,修复了成年小鼠的基因突变,该突变在人体中引起可遗传的高酪氨酸血症。2014年2月,伦理学上的复杂问题出现了,有研究者利用CRISPR–Cas9精确改变了食蟹猴胚胎基因组(食蟹猴与人类在遗传学上...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

最初西方国家因该病患者皮肤溃烂、惧怕阳光等特点,将之视为吸血鬼故事的原型之一,故有“吸血鬼病”之称。常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内...

进化史上最幸运的8项基因突变

拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半。这个...

打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生

12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)彻底打破,这个小生命即将迎来崭新人生。

房子“住烂”才懂:甲醛最怕的不是通风!1个“蠢”招,甲醛就消失了

慢性中毒对呼吸系统的危害也是巨大的，长期接触甲醛可引发呼吸功能障碍和肝中毒性病变，表现为肝细胞损伤、肝辐射能异常等(www.e993.com)2024年11月15日。三、导致基因突变研究发现，甲醛能引起哺乳动物细胞核的基因突变、染色体损伤、八断裂。甲醛与其他多环芳烃有联合作用，如与苯并芘的联合作用会使毒性增强。甲...

6个月大被确诊“罕见病中的罕见病”,合肥男孩与命运抗争9年未曾...

杨兰很长时间都想不明白,为什么自己的孩子会得罕见病。医生告诉她,人类也是一个物种,不断进化的过程中就有基因突变的可能。智商平平的夫妻可能生出天才小孩,这是基因突变好的结果。很多罕见病则是基因突变“坏的结果”。坏的结果也只能接受。尽管天佑的病“无药可治”,但杨兰和丈夫不甘心。夫妻俩带着天佑全国各...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

我二女儿得罕见病,退化到不能说话,做康复治疗,一年花了30多万

在我当时的认知里,脑瘫已经是很严重的疾病,不知道还有基因突变的说法。7天后我们出院回了家,却从此改变了生活轨迹,而且这一改就是五年。妍宝从出生开始就有睡眠障碍。没睡过整夜的觉,不停哭泣。满月过后就开始断断续续地生病,不是肺炎就是感染。带着她看病,从自己所在的县城到邻近的县城,听说哪个大夫看得好就...

最让人绝望的解释:史上最严重的物种大灭绝只是因为一次基因转移

因为地球生物的一次水平基因转移,直接导致超过90%的物种消失。如果这个观点正确的话,确实还蛮可怕的。前阵子在读《人类简史》的时候,作者有一个观点(可能只是这个作者借鉴的观点),他说人类之所以在人科动物中脱颖而出也是因为一次基因突变,这个突变导致我们的智力爆发,最终让我们能够用语言更准确地描述事件,而更加强...