...不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病,...
导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在...
之前的研究显示,ALDH2*2基因突变携带者不仅ALDH2酶活性显著降低,还与各种神经、心血管和皮肤疾病有关,还会导致药物代谢异常,以及胃癌等癌症发病风险上升。2017年12月,江苏省人民医院李妍妍等人在JournalofCellularandMolecularMedicine期刊发表了一篇Meta分析论文2,该论文显示,ALDH2*2基因突变与冠状动脉疾...
宝宝蚕豆病基因半合突变
宝宝蚕豆病基因半合突变意味着患有蚕豆病但病情较轻。蚕豆病基因半合突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶部分缺失,使得红细胞无法正常代谢,容易受到氧化损伤而破裂。由于遗传性溶血性贫血,患者可能出现乏力、头晕等症状。严重时可出现黄疸、尿色加深等现象。可以进行血常规、血生化以及红细胞G-6-PD活性测定来评估血液中的...
单基因遗传病有哪些
3.血友病:是一组因遗传元素发生改变而导致的出血性疾病,主要是因为体内缺乏凝血因子8或9,从而引发血液无法正常凝固的情况出现,主要会以关节以及肌肉部位出血为主,严重时还可能会危及生命。4.假肥大型肌营养不良症:是一种X连锁隐性遗传病,是由位于X染色体上的DMD基因碱基替换所致,发病率约为5/5000男性婴儿中,临床...
这种病,会使人变成“玻璃人”丨健康总动员
血友病是一种遗传性疾病,其致病因素主要为遗传因素,自身基因突变也会致病。具体来说,血友病A与血友病B均表现为X连锁的伴性隐性遗传特征,因女性有2条X染色体,所以是致病基因携带者,男性只有1条X染色体,有致病基因的男性就会发病。若男性患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性携带者与正常...
福建夫妻生下黑人小孩,面对丈夫的质问,妻子:这是基因突变
根据提供的信息,女子的行为似乎并没有直接触犯法律(www.e993.com)2024年9月8日。声称孩子是基因突变虽然可能是一种不准确或故意模糊的解释,但从法律角度来看,这并不一定构成犯罪行为。然而,如果女子故意隐瞒了与孩子亲生父亲的关系,可能涉及婚姻欺诈等家庭法律问题。此外,如果女子在与他人发生性行为时隐瞒了自己患有艾滋病的情况,可能涉及健康和...
毁三观!福建女子生下黑人女儿,丈夫质疑,坚称是基因突变
小张在与他人发生关系之后选择隐瞒事实,得知自己患有艾滋病后依然选择默不作声生下同样有病的孩子,在孩子生下丈夫提出质疑后依然选择隐瞒,甚至找借口企图欺骗小丁。虽然小张的行为不构成犯罪,但她的行为可以划进“其他重大过错”的范畴,导致夫妻感情破裂离婚,小丁可以向小张索要支付离婚损害赔偿,以抚慰小丁所受到的心灵...
...为什么会生出耳聋宝宝?耳聋的致病因素十分复杂,但耳聋基因筛查...
进行耳聋基因检测有哪些好处?1.明确病因、预测疗效如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。2.避免诱因、延缓耳聋SLC26A4基因突变,可致大前庭水管综合征。这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、...
李亚鹏小女遗患基因病,走路成了难题,被疑唐氏儿!夫妻不和似决裂!
直到将孩子带回了四川那边的空气湿润,让李夏的病痊愈了。在回四川的那段时间,李夏的进步飞快,不仅病好了,还学会了走路。基因病,这个词听起来似乎很遥远,但其实我们每个人身上都潜藏着这样或那样的基因。只是有些人的基因突变带来的影响相对较小而对于李亚鹏小女来说,这个突变可能给她的成长带来极大的困扰。反应...
哪些药物会引起儿童听力下降
耳毒性药物通过干扰细胞膜稳定性、影响离子通道功能等途径导致内耳组织受损,出现感音性耳聋。例如链霉素、庆大霉素等药物都属于耳毒性药物,如果儿童用药不当可能会诱发听力下降的问题发生。3.遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是由于基因突变导致体内酶缺乏或活性降低,从而影响代谢过程中的关键步骤,造成代谢产物积累和毒性效...