双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1...

生理缺陷包括哪些方面的疾病

生理缺陷可能由遗传因素或其他原因导致的基因突变引起,也可能是环境因素如感染、中毒等作用于胚胎发育过程中的细胞分化所致。这些异常影响了机体生理缺陷包括先天性或后天获得的任何身体结构或功能不正常的情况。生理缺陷可能由遗传因素或其他原因导致的基因突变引起,也可能是环境因素如感染、中毒等作用于胚胎发育过程中的...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示,该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说,团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果,都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型

PHF8基因突变是导致X连锁智力发育障碍91型的主要原因。这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病(www.e993.com)2024年11月16日。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在...

之前的研究显示,ALDH2*2基因突变携带者不仅ALDH2酶活性显著降低,还与各种神经、心血管和皮肤疾病有关,还会导致药物代谢异常,以及胃癌等癌症发病风险上升。2017年12月,江苏省人民医院李妍妍等人在JournalofCellularandMolecularMedicine期刊发表了一篇Meta分析论文2,该论文显示,ALDH2*2基因突变与冠状动脉疾...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

基于上述说法,尼提亚纳塔拉贾认为,无脊椎动物,如蜜蜂、章鱼等都可能患有心理疾病。“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”...

女子长期乏力,全家竟查出“吸血鬼病”基因!患病后有哪些症状?

说到乏力、觉得累、精神差……你首先想到什么?可能是没休息好,可能是过于投入工作,也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此,总有人觉得乏力不是大事,休息够了就好。但其实,乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。6月15日晚,“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息冲上热搜第一。

大医晓病|舒易来:基因治疗可以让先天性耳聋患者恢复听力、学会说话

从原理上说，OTOF基因编码一种耳畸蛋白，其主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而使大脑感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至大脑，从而引起耳聋。我们针对OTOF基因的治疗策略是基因置换，即“缺啥补啥”，将正常的OTOF基因治疗体系注射进患者内耳中，替代突变的基因正常工作...