来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
1、先天性甲状腺功能减低症危害:导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。2、先天性肾上腺皮质增生症危害:导致患儿性发育异常(女性男性化、男性性早熟)、身材矮小,部分患儿可出现电解质紊乱,甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多...
代谢性酸中毒病因有哪些
此外,还可能与糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒等疾病有关。代谢性酸中毒可能是由于摄入过多有机酸、大量呕吐或腹泻等原因引起的。此外,还可能与糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒等疾病有关。一、生理性因素1.摄入过多有机酸:如果患者在日常生活中长期过量食用含有有机酸的食物,如柑橘类水果、酸奶等,则可能会导致...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
对虾养殖中,这种新型有机酸,为什么成为养虾的新希望?
动物的生理活动会受到肠道微生物群落的影响。有机酸(OA)是具有抗菌特性的化合物,可以调节肠道菌群、抑制机会性病原体(例如:弧菌、气单胞菌)的生长,并提供其他益处。事实上,OA的抗菌机制是通过降低细菌细胞质pH值,并扰乱正常细胞反应来发挥作用。一、有机酸(OA)在饲料中的作用...
...基于UPLC-Q-TOF-MS技术白术多糖干预溃疡性结肠炎的代谢组学研究
溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)是一种肠道非特异性、慢性、复发性、炎症性疾病,主要特征为结肠黏膜上皮损伤和肠道内稳态破坏,表现为体质量减轻、腹痛、带血黏液腹泻、直肠萎缩,严重影响患者生活质量,UC在我国患病率逐年增加[1](www.e993.com)2024年7月8日。目前常用的UC治疗药物包括氨基水杨酸盐、皮质类固醇和免疫抑制剂[2],...
关爱“柠檬宝宝”,启动中国罕见病患儿特殊配方奶粉保供行动
罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,比如柠檬宝宝便是其中一种先天性代谢障碍罕见病,体内有机酸代谢异常,终生都需要使用特殊配方食品。
《科学》:125个最具挑战性的科学难题
微生物群落涉及从纤维分解和氨基酸生物合成到宿主免疫系统调节和病原体抵抗力等各个方面。有趣的是,微生物群落可能会影响我们的免疫稳态。研究表明,微生物群落失衡与多种疾病有关,包括代谢障碍、免疫和炎症疾病、神经退行性疾病、癌症,甚至衰老。由于微生物组与我们体内的所有系统都紧密相连,它也影响着预后和治疗选择。
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异...
柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异...