遗传咨询在遗传病预防中的角色

染色体病是由染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征等;单基因遗传病由单个基因突变引起,如血友病、白化病等;多基因遗传病则是由多个基因变异与环境因素共同作用所致,如糖尿病、高血压等;线粒体病,这是一类由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的遗传性疾病,患者可能出现肌肉无力、智力障碍及多种神经系统症状,严重影响生活...

华大基因推进产前筛查民生项目,助力提升出生人口素质

因此，近年来，针对出生缺陷识别的产前筛查，在传统的生化检测及超声检测基础上，逐步向更为精细的基因筛查领域延伸。如，以无创产前基因检测为代表的基因检测能够在孕前或孕早期阶段，精准识别父母是否携带可引发遗传病的基因突变，或是胎儿是否存在基因、染色体异常，有助于早期识别出生缺陷风险，为准父母提供科学的决策...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

有些可操作基因型能引发挺hp005严重的病,像BRCA2这种带有致病性的突变,就会让人比较容易得卵巢癌、乳腺癌之类的,这样一来,患者的寿命差不多会减少7年呢。这研究结果让咱明白,有些病51xuelang不是跟年龄有关,而是早就在咱基因里了,只是最后引发的病的类型可能不太一样罢了。二、女性比男性可能更...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

AI踏入人类基因组领域,遗传病攻克迎来新希望

自2007年科学家们首次发现CRISPR-Cas系统在细菌中的自然免疫机制以来,CRISPR基因编辑技术已经成为全球范围内最受瞩目的科学突破之一,给遗传病的治疗、疾病模型的构建以及生物农业技术的发展带来了深远的影响,为生命科学研究提供了前所未有的编辑灵活性和精确性(www.e993.com)2024年11月15日。

【佳学基因】原发性高草酸尿症是一种基因突变所致的遗传病吗?

遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,...

...高效插入整个基因,一款疗法治疗成百上千种基因突变导致的疾病

这一系统可以将整个基因精准插入到细胞DNA中的指定位置。Broad研究所发布的新闻稿指出,这一基因编辑系统未来有望帮助研究人员只需开发一种基因编辑疗法,就可以治疗由数百种甚至上千种不同基因突变引起的疾病(比如囊性纤维化、苯丙酮尿症等遗传病),而不必像大多数目前的基因编辑疗法针对每种突变进行修改。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

一些研究者甚至开始探讨映射和测序整个人类基因组的可能性。为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果，DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会。那个秋季，德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间，他也在与妻子探讨测序人类基因组对鉴定导致精神分裂症及其他精神疾病的基因的重要性...

有没有可能存在「天神基因」,拯救人类,渡过一次次灭绝危机?

从演化的角度来说,一个不适应环境,因生存障碍即将灭绝的族群,有那么点“遗传病”的意思。而因为基因突变,最终拯救了整个族群的个体,说成是“天神”,也的确也不为过。不过,天神基因型并非永远是天神基因型。300万年河东,300万年河西。3亿年沧海,3亿年桑田。