母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

报道介绍，小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不进行治疗，在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高，这种疾病呈常染色体显性遗传方式，每个FAP患者的子女均有50%的概率患病，即男女患病几率相等。其实，“一家多口”患癌的新闻并不罕见。今年8月，湖南中医药大学第一附属医院就接诊过36岁的肠癌患者叶...

如何通过基因检测找到斜视遗传病基因的?

佳学基因检测通过基因解码技术找到了斜视的发病基因,并揭示其遗传性的内在原因遗传学背景双胞胎研究和家族研究表明,斜视与遗传有着显著的关联,已知的遗传模式包括常染色体显性和常染色体隐性。近年来的全基因组关联研究发现了一些小的效应变异,这为进一步理解斜视的遗传机制提供了基础。斜视还常常是多种综合征的临床表现...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

家族性进行性色素沉着症(FPH)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征为出生或出生后不久发生褐色雀斑样色素沉着斑,随年龄增长而逐渐加重,形成网状或水磨石样。典型的FPH临床病例少见,其中有些病例因同时存在色素减退斑而被当作FPH的一种特殊表型。随着家族性进行性色素沉着和色素减退症(FPHH)的提出,色素...

基因突变的秘密:它如何左右你的健康?

X连锁隐性遗传:这种情况下,需要两张特殊的"X"牌才会显现出来。色盲就是这样的例子,这就解释了为什么男性更容易患色盲。常染色体显性遗传:这就像是一张"王牌",只要有一张,就会表现出来。比如马凡氏综合征,只要从父母一方继承了突变基因,就可能患病。常染色体隐性遗传:这种情况需要两张相同的"特殊牌"。镰状细胞病就...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代

高度近视属于常染色体隐性遗传病,可以隔多代遗传,引起近视的主要因素有两个方面,第一个是环境,第二个就是遗传(www.e993.com)2024年11月12日。环境因素可能是后天的用眼卫生、用眼习惯不良、过度用眼造成的。遗传因素,如果是父母双方或者是父母一方有高度近视,那么孩子出现高度近视这种可能性就比较大。

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的...

基因编辑疗法新突破,「治愈」90%以上的血液遗传病

01基因编辑技术,通过人为操作在基因层面对DNA序列进行精确的修改,已经成为遗传学领域的一项突破性进展。CRISPR基因编辑疗法在多个疾病治疗领域展现出其潜力,特别是在治疗镰状细胞性贫血...

孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性

2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。