罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的年龄,通常分为四种类型:...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

香港大学深圳医院罕见病医学中心(筹)副主任、骨科医学中心主任、小儿骨科主管杜启峻教授介绍,低磷酸酯酶症(HPP)发病率约为1/10万,在全国可能有超过万名患者。低磷酸酯酶症是一种由先天性骨和矿物质代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病。低磷酸酯酶症临床表现异质性大,表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低...

罕见病群体实现新药可及 内地低磷酸酯酶症患儿告别出境治疗

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶,骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。酶替代治疗是国际公认的针对低磷酸酯酶症病因...

低磷酸酯酶症药Strensiq依托“港澳药械通”政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）接诊的罕见病病例中，低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病，以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化(www.e993.com)2024年11月17日。罕见病医学中心（筹）副主任，骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约为十万分之一，是ALPL基因突变...

又一款罕见病药通过“港澳药械通”引进大湾区 治疗“佝偻病”定价...

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。患者因缺少碱性磷酸酶(ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

依托“港澳药械通” 罕见病创新药被引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶,骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。据介绍,阿司福酶α注射液中的活性物质可以替代患者体内缺少的碱性磷酸酶...

依托“港澳药械通”政策,广东省药监局批准大湾区引入罕见病创新药...

低磷酸酯酶症是一种非常罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α注射液中的活性物质可以替代患者体内缺少的碱性磷酸酶,并作为长期酶替代治疗控制患者症状1。针对围产...

罕见人生|双胞胎出生后均患罕见病治疗已花百万,父亲欲卖房

医生建议张齐让孩子做基因检测。去年5月7日的基因检测报告显示,两个女儿均因为ALPL基因突变致病。根据检测结果,两个孩子被确诊为罕见病低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia,简称“HPP”)。检测报告载明,低磷酸酯酶症是一种先天性代谢性骨病,以骨骼和牙齿矿化不全,维生素B6依赖性癫痫、骨痛为主要特征,低磷酸酯酶症受累患...