中国尿素循环障碍关爱日,带你认识这种罕见的遗传代谢病

尿素循环障碍(UreaCycleDisorders,UCDs)是一组罕见的遗传代谢缺陷病,由尿素循环中关键酶或转运蛋白的缺陷导致。尿素循环是人体将由氨基酸分解代谢产生的有毒废物——氨转化为尿素并排出体外的过程。当尿素循环中的任何一个酶或转运蛋白发生功能障碍,氨就会在体内积累,导致高氨血症,进而引发严重的健康问题,甚至危及生...

小林制药调查结果公布,多数患者出现的范可尼综合征是种什么病?

继发性患者着重去除病因，如果疾病是由于重金属中毒和药物损害等所致，应防止继续接触毒物，并促进毒物排泄，禁用含木通类中药，遗传代谢病通过饮食管理，减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害；对症治疗主要为纠正酸中毒、纠正低血容量、纠正低磷血症以及通过透析或肾移植治疗肾衰竭，低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一...

肌酐低无机磷高是怎么回事

核心提示:肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及...

这位肾囊肿合并糖尿病患者究竟是得了什么病?

肾囊肿和糖尿病(renalcystsanddiabetessyndrome,RCAD)综合征是由HNF1B基因变异所致的一种常染色体显性遗传病,属于青少年起病的成人糖尿病(MODY)中第5亚型,也称为HNF1B-MODY或MODY5。MODY5占MODY总人数的2%~5%,最常见的临床表型为肾脏发育异常和早发糖尿病,常在30岁以前发病。RCAD患者的肾脏异常主要表现为...

老年女性全身疼痛,疑诊罕见病,最后发现竟是“病从口入”?

该患者起病年龄较大,无其他遗传病相关家族史及临床表现,不支持先天遗传因素所致Fanconi综合征。在获得性因素中,患者无风湿、肿瘤、肾炎等相关疾病病史,无重金属接触史,需重点排查有无药物因素可能。抗病毒药物阿德福韦酯经肾排泄,主要不良反应为肾小管损伤,可引起Fanconi综合征、低磷性骨软化症、血肌酐升高等。

小林制药事件中出现的范可尼综合征,究竟是什么病?

王松表示，该病主要分为病因治疗和对症治疗两种(www.e993.com)2024年11月17日。继发性患者着重去除病因，如果是药物或毒物中毒引起的，应立即停止接触有毒物质。对于遗传性范可尼综合征，有时可以通过饮食管理和减少代谢废物的蓄积来减轻肾小管损害。对于病因不明或无法针对病因治疗的情况，可以补充富含钾、钠等电解质的液体、磷酸盐口服液、钙片和...

新生儿疾病筛查:守护未来的第一步

苯丙酮尿症(PKU)患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸蓄积,损害脑发育,引起智能低下。先天性甲状腺功能减低(CH)由于甲状腺发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓和智力落后。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)一组常染色体隐性遗传性疾病,由于皮质激素合成过程中酶的缺陷所致。

探秘胶囊里的阳光:维生素 D 补充剂及适用者|iu|营养素|钙吸收|...

心脏病中风高血压2型糖尿病如果您正在寻找一种方法来抵御该国一些最常见的健康状况,可能是时候考虑这些维生素D补充剂的益处了。更强大的免疫系统虽然低维生素D水平可能让您更容易生病,但反过来也是如此。这种维生素有助于激活您的T细胞,帮助您的身体抵抗感染。这意味着维生素D补充剂的好处可以包...

多喝水也是病——范可尼综合征要警惕

范可尼综合征病因复杂,儿童患者多为遗传性因素,由各种遗传代谢性疾病所致,如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病、Dent病、Lowe综合征等;成年人患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物损害等,如继发于多发性骨髓瘤、干燥综合征、重链疾病以及暴露于顺铂、阿德福韦等毒素或药...

什么是范可尼综合征?

“范可尼综合征分为原发性和继发性,主要表现为近端肾小管损伤,可出现糖尿、氨基酸尿、肾小管性蛋白尿等表现。儿童病例多为遗传性疾病,而成人患者可能继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物损害等。”浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心副主任李恒告诉健康时报记者,目前范可尼综合征大多数病例为药物性,由于药...