双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

遗传咨询在遗传病预防中的角色

染色体病是由染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征等;单基因遗传病由单个基因突变引起,如血友病、白化病等;多基因遗传病则是由多个基因变异与环境因素共同作用所致,如糖尿病、高血压等;线粒体病,这是一类由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的遗传性疾病,患者可能出现肌肉无力、智力障碍及多种神经系统症状,严重影响生活...

原发性高血压是什么类型的遗传病

原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病与多个基因变异有关。原发性高血压是由于多种基因突变导致血压调节机制异常所致。涉及血压调控的基因如肾素-血管紧张素系统、交感神经系统等发生功能障碍时,可能导致血压持续升高。该疾病的典型症状包括头痛、眩晕、心悸等,还可能伴随下肢水肿、尿量减少等症状。这些症状通常随着...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

5种常见的遗传病

核心提示:常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。这些疾病均涉及基因突变导致的生物过程异常,其症状和严重程度各异,可通过家族史和特定检测进行诊断。这五种遗传常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。

由于基因突变导致的蚕豆病

核心提示:由于基因突变导致的蚕豆病可能是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、溶血性贫血等遗传代谢疾病引起的,需要根据具体病因进行针对性治疗(www.e993.com)2024年11月16日。建议患者及时就医,以便获得适当的诊断和治疗。由于基因突变导致的蚕豆病可能是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

【佳学基因】原发性高草酸尿症是一种基因突变所致的遗传病吗?

遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,...

AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

遗传性痉挛性截瘫50型(SPG50)是一种典型的超级罕见病(发病率低于五万分之一)。该疾病是由AP4M1基因的双等位基因致病性变异引起的,该基因编码AP-4蛋白复合物的一个亚基。这是一种渐进性神经退行性疾病,患者通常在婴儿期开始出现症状,导致发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、四肢逐渐瘫痪,在十几岁时,大多数患者只能依赖...