长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
“单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如SMA、苯丙酮尿症等,多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。因缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或康复治疗,给患者家庭以及社会带来较大负担。”郭苑青告诉记者,单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病...
新生儿基因筛查能预测多少种遗传病?儿童也能筛查吗?费用多少?|...
杨昕副主任说,遗传性疾病是有一定的遗传特征。以常染色体隐性遗传病为例,如果夫妻双方都是致病基因的携带者,他们表面看起来是健康人群,但对于他们生育的每一胎,有1/4的概率,孩子是健康的;有1/2的概率,孩子和父母一样只是携带者,不致病;还有1/4的概率是最不幸的,父母的致病基因都遗传给孩子了,孩子就是一个患儿。
世界癌症日|“癌症体质”真的存在?这几种癌更容易遗传
临床中常见遗传风险较高的肿瘤有乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?以下情况需警惕肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多位家族成员...
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
临床中常见遗传风险较高的肿瘤有乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多位家族成员罹患癌症,就可能是...
97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,属于单基因常染色体隐性遗传病。20世纪80年代之前输血依赖型β地中海贫血(TDT)被认为是致死性疾病,因为患者需要定期输血才能存活,如果没有足够的输血支持,将会出现一系列并发症,且生存期非常短。目前,造血干细胞移植(HSCT)是潜在治愈TDT方法,但由于供体不足...
“癌症体质”真的存在?这几种癌更容易遗传
魏丽娟介绍,遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征(www.e993.com)2024年10月19日。一般规律为:父母一方携带致病基因,子女约有50%的遗传概率,且遗传与性别无关。对于患有恶性肿瘤的女性患者,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。
2024公开!贵州安顺治疗白斑的医院top榜10——访谈(贵阳白癜风皮肤...
1.白癜风是一种遗传病吗?白癜风有一定的遗传易感性,约有3-5%的患者有家族史,但并不是所有患者都遗传自父母。白癜风的发生受到遗传和环境因素共同作用,包括自身免疫失调、阳光暴晒、压力、创伤等。2.白癜风可以治疗吗?白癜风是可以治疗的,但治疗难度较大,治疗周期长。对于面积较小、发病时间较短的白癜风,通过...
世界癌症日:识别遗传性肿瘤请记住“321”
魏丽娟介绍,遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征,所以一般规律为,父母双方如果有一方携带致病基因,其子女约有50%的遗传概率,而且遗传与性别无关。对于患恶性肿瘤的年轻女性,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,可前往专业的遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。
面对不育,全外显子组测序如何指导妇产医生临床诊断?
2.真实临床案例:多种遗传病应用案例专家深度解读WES应用于男性不育症、家族性高胆固醇血症、法布雷病等真实案例,从临床视角为您的研究提供全新思路!3.大咖精彩互动:WES的未来应用与挑战会议诚邀广大遗传病领域的专家学者、基因组学研究者等相聚线上,从临床一线的视角、从临床研究转化的视角,解析WES技...
孩子,对不起,我抱了弟弟,就抱不动你了...
87种常见遗传病,34种个体体征预测真正的缺陷往往看不见给孩子一份终身受益的健康档案限时特惠中……点击购买李点点,绘本漫画家,现旅居德国,家有土豆和番茄萌宝两枚。擅长用轻松幽默的漫画记录俩娃的成长,以及不一样的德国育儿理念,被千万妈妈称为:妈妈们的发言人。已出版书籍《萌宝土豆在德国》,公众号“...