胸主动脉动脉瘤是什么引起的呢
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,患者常伴有先天性心血管畸形,其中以升主动脉根部瘤最为常见。对于存在主动脉瘤的患者,需要定期监测血压以及心脏功能状态,预防并发症的发生。3.结缔组织病结缔组织病是一组累及全身结缔组织的疾病总称,包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等,这些疾病会导致大血管炎症,进而引起胸...
浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管系统是最危险的病变部位,尤其...
专家:马凡综合征患者发现自己视力模糊要及时就诊
中新网上海新闻8月31日电(陈静薛蒆)马凡综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤。中国白内障及晶状体疾病专家、普瑞眼科集团副总院长、白内障及晶状体疾病首席专家卢奕教授31日在上海接受采访时表示:“马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。当结...
两岁半孩子已近视2000多度?竟是患了“天才病”!
马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量,孩子的身高达96cm,超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说,100个同样年龄的...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
马凡综合征是一种基因突变(FBN1)引起的常染色体显性遗传病。男女发病率无异,其发病率为1/5000-1/3000[1]。这一数字提示,尽管马凡综合征被列为一种罕见的结缔组织病,但并不十分少见。常染色体显性遗传意味着遗传概率为50%,提示大多数马凡综合征的患者有家族史,但接近1/4属于自身突变而无家族史,男女性首次...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
马玲向郭莹解释,马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷(www.e993.com)2024年10月23日。患者除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛等症状,疾病主要危害心血管,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。确诊后,郭莹这才回想起来她从小个子就比同龄人高很多,...
签约金额超亿元!上海中山“医生科学家”展示科研创新实力
此次签约的自研试剂项目涵盖了心肌病、胆管癌、胃癌、结肠癌、软组织肿瘤、子宫内膜癌、原发性醛固酮增多症、马凡综合征等多个疾病领域,采用了国际领先的检测技术,实现了多指标联合检测,为疾病的精准诊断提供了强有力的支持,可以为患者提供更加精准、高效的诊疗服务,有望进一步提升整体医疗水平。
2024两江论道晶状体病例解析论坛落幕
会议伊始,重庆爱尔眼科医院(总院)白内障科医生丁渲恒进行分享,他以《一个“马凡”两种解法》为题进行了病例解析,以一名9岁马凡综合征小患者的诊疗历程为主线,剖析了病情评估、方案设计与手术实施等多个关键环节,并通过对比分析两种不同的手术途径,展示了个性化医疗的魅力所在,引发在场同仁的广泛思考。
医学视频︱马凡综合征的两面
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。1902年,影像技术革新...
高度近视,原来是马凡综合征
眼四科(白内障一科)主任、眼科主任医师王晶对张磊进行了详细检查,发现他双眼视力较差,双眼晶状体半脱位,左眼脱位严重,瞳孔区已看不到晶体的存在。结合他突出的身高、瘦削的身形,纤长的手指,以及心电图检查和家族病史,确诊张磊患有典型的马凡综合征。王晶介绍,这是一种常染色体显性遗传病,主要症状会出现在心血管、...