先天性心脏病遗传吗?
核心提示:先天性心脏病存在一定的遗传倾向。先天性心脏病是由多种基因与环境相互作用所致,涉及多个基因位点的变异,其遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性和X连锁遗传等。父母一方携带致病基因时,子女患病的概率会相应先天性心脏病存在一定的遗传倾向。先天性心脏病是由多种基因与环境相互作用所致,涉及多个基因位点的...
大医晓病|支玉香:遗传性血管水肿已实现可防可治
支玉香:遗传性血管水肿是一种常染色体显性遗传病,每代人都有可能患病。如果父母中有一人患病,每位子女就有1/2的患病可能。全球性调研数据显示,遗传性血管水肿发病率约为1/50000,据此推算,国内约有28000名患者。绝大多数患者未被诊断,目前全国已知的临床患者绝大多数由我的团队诊治,约800余例。经济观察网:为什么...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征(hereditaryovariancancersyndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征(hereditarysitespecificovariancancersyndrome,HSSOCS)、遗传...
孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
努南综合征,是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,可累及多个器官系统,主要表现为特殊面容,先天性心脏病,矮身材及不同程度发育迟缓。文献报道活产新生儿中发病率约1/2500-1/1000,可散发,也可有家族史。努南综合征的病因复杂,目前认为努南综合征的发...
孩子长了多处灰色斑块要警惕「神经纤维瘤病」?专科医生教你怎么看
1型神经纤维瘤病的致病基因明确,符合显性遗传疾病的基本规则。由于基因变异导致细胞信号传导通路的位置较高,受其编码酶的活性异常可在不同程度上,干扰下游的多种信号通路。不过该疾病的临床表现复杂性还是要远超大家在中学生物课堂上了解的经典孟德尔遗传规律。在这里向大家介绍本次科普最后一个,也最烧脑的知识点:遗...
诊断率极低!法布雷病及遗传性血管性水肿患者可开展线上自筛了
法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症(www.e993.com)2024年10月16日。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性,患者极易被误诊,并长期面临早...
研究发现一种保护性基因变异体有助于预防早发性阿尔茨海默病
在一个有早发性阿尔茨海默病遗传史的大家族中,携带一份APOE3Christchurch基因变异的27名家族成员相较于未携带该变异的成员,疾病发作时间延迟了五年。《医学快讯》6月19日消息一个从一位非凡患者身上开始的科学故事现在正逐步展开。2019年,一个包括麻总百瀚(MassGeneralBrigham,MGB)的麻省眼耳医院(...
厦大王鑫团队系统总结阿尔茨海默病的病理/分子机制与治疗新进展
此外,在已知最大的常染色体显性遗传性AD家系(携带PSEN1E280A突变)中发现了具有保护作用的的APOEε3Christchurch(R136S)突变纯合子12和RELNCOLBOS(H3447R)突变杂合子13。携带这些突变的个体表现出有限的Tau病理和延迟发病的家族性AD症状,尽管有大量的Aβ斑块负荷。这些发现突出了APOEε3-R13...
百度健康上线罕见病中心,法布雷病及HAE患者可开展线上自筛
法布雷病和HAE均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。由...
1型糖尿病的免疫病理学及其免疫治疗
相反,滤泡T辅助细胞和外周T辅助细胞的频率增加是在固定免疫干扰后随着疾病进展而获得的,而效应T细胞对Treg介导的抑制的抵抗力增加和更多的末端NK分化是获得性免疫特征,发生于向显性临床糖尿病的过渡阶段。类似地,增强的T细胞对IL-6的反应和无反应的B细胞的扩增也是获得的,但仅在临床疾病发作后获得。有趣的是,B...