中国首次基因编辑治愈外籍患者,18岁老挝地中海贫血症患者获新生

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,其中,β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病,在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家广泛存在,每年大约有30万名婴儿出生时患...

首次!CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地...

镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。目前常见的治疗方法是输血(输入红细胞)或输入铁螯合剂,但易出现中毒现象,且不能从根本上治疗疾病,而唯一根治的方法——...

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

倾家荡产也不能治愈?提醒:这3类病根本无法根治,别白花冤枉钱

以镰刀细胞性贫血为例,这是一种常见的遗传性血液病。患者的血红蛋白基因发生突变,导致红细胞呈现异常的镰刀形,引发贫血、血管阻塞等一系列问题。在非洲、中东等地区,镰刀细胞性贫血的患病率较高,给许多家庭带来沉重负担。但遗传性疾病的影响,远不止身体层面。它们时常带来难以言说的心理压力和社会歧视。许多遗...

中国首次!正序生物碱基编辑疗法首次治愈外籍β-地中海贫血患者

据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人,其中,重型和中间型地贫患者约为30万人;东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人,占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症(也叫做镰状细胞病),在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微量元素缺乏,包括饮食性锌缺乏或铁缺乏或钙缺乏;镰刀型细胞贫血症;怀孕;

中国首例!上海自主研发基因编辑技术治愈外籍患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变携带者约有3000万人,其中重型和中间型地贫患者约为30万人,多分布在南方地区。

中国首例!中国基因编辑治愈外籍患者,来自上海科技!

据统计，我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人，其中，重型和中间型地贫患者约为30万人；东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人，占总人口的44.60%；另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症，在全球多个国家也广泛存在，全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%，每年大约有30万名...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

StuartOrkin博士:让治愈镰刀型细胞贫血病成为可能当StuartOrkin博士决定研究红细胞如何形成时,他并不知道他的研究在多年后可能带来治疗镰刀型细胞贫血病的突破性疗法。Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能...