基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...

5种常见的遗传病

常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。这些疾病均涉及基因突变导致的生物过程异常,其症状和严重程度各异,可通过家族史和特定检测进行诊断。这五种遗传病均为由不同基因突变引起的多系统功能障碍,如囊性纤维化的CFTR基因编码跨膜蛋白,影响黏液性质和呼吸道分泌...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

遗传性心肌病是基因突变吗?有具体类型吗?

通过分子遗传学诊断技术,研究者已发现多种遗传性心肌病的致病基因,如最常见的肥厚型心肌病致病基因为肌节蛋白基因MYH7和心肌肌球蛋白结合蛋白C基因MBPC3;致心律失常性右室心肌病常见的致病基因有DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TMEM43等,但部分疾病的致病机制仍未明确,如线粒体基因突变导致的心肌病变的发病机制尚不...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

澳大利亚墨尔本弗洛里神经科学和心理健康研究所科学家杰斯-尼提亚纳塔拉贾认为,“许多心理疾病是完全不同的。但是,我们所知道的是,它们都有一个非常强大的遗传组分。”从抑郁到精神分裂,所有的心理和精神疾病都与异常行为有联系。这些异常行为与其它的行为一样,都受到基因影响。因此,首先要识别出究竟是哪些基因会导致...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...

马斯克和三个孩子都患有“自闭症”,是遗传导致吗?

其实,我们所谓的遗传因素是指疾病发生过程中,只要遗传发生变异都可能导致发病,或者导致发病的风险增高。也就是说,遗传因素主要是遗传物质,比如说DNA或者基因发生一些改变,导致患病或者患病的风险增高。有研究人员发现,许多自闭症患者的确存在DNA突变,但这些突变与任何特定模式或病因均未发现明确关联。