医师节|林戈:我们陪患者“开盲盒” 比患者还想“中奖”

根据2021年11月24日至2024年6月30日的统计,长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为:遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。自2022年2月25日以来,长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭150...

宝宝刚出生就得了鱼鳞病,医院都拒绝治疗,大家帮帮忙

我女儿三个半月了,她现在这样看着真的很心疼,她这个是鱼鳞病,医生说是板层型的,不传染,全身都有,有的地方会有裂口,一出生就有,比现在还要严重,刚出生医生就叫我们转院,当时听医生的话宝贝出生没十个小时就转了两家医院,一个近的一个远的。都说没法治,有的直接劝我老公放弃。注:图片来源于网络如有侵权请联...

新生婴儿刚出生浑身长满鳞片,为了活命医生狠心减掉4根指头

世界上少见的怪病有很多,丑角样鱼鳞病就是其中一种。这种病多发生在新生儿身上。这位不幸的宝宝就得了这种病。一般人生出这种不正常的孩子可能就直接不要了,但这个女婴儿的妈妈却不想抛下这个女儿。她一直抱着希望四处去给女儿治病。小婴儿的病情十分不乐观,高频率的蜕皮让她的手和脚得不到充分的血供,没办法,...

女婴出生时全身裹着“硬膜”,医生:罕见“鱼鳞病”

"看到刚出生女儿的样子,陈先生很是心疼。女儿一出生就被诊断患有"鱼鳞病",但陈先生和妻子都没病史。据了解,鱼鳞病是遗传性角化障碍性皮肤疾病,夫妻俩携带隐性基因也可能遗传。由于鱼鳞病比较少见,得知常州市妇幼保健院有过救治鱼鳞病婴儿的经验,陈先生立即将女儿转院到常州市妇幼保健院的新生儿科治疗。常州...

浑身通红油亮、包一层膜,死亡率高达56%,因为这些,他一刚出生就被...

丑角样鱼鳞病婴儿早产时被厚厚的、坚硬的、盔甲状的角质化皮肤覆盖,紧绷的皮肤会导致面部畸形和小头畸形。婴儿在出生后有可能出现危及生命的并发症,包括呼吸窘迫、脱水、电解质紊乱、喂养困难和细菌感染等。存活率为56%。板层状鱼鳞病(LI)新生儿LI通常表现为火棉胶膜。膜随后干燥并剥落,取而代之的是一个白色...

刚出生的宝宝皮肤起皱纹,看着竟然像老人……

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发(www.e993.com)2024年11月5日。”朱海峤主任说，火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜似的，类似于火明胶。皮肤看上去发亮紧绷，伴有无弹性的鳞屑外壳，故称为具有火棉胶样膜。这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发，...

心疼!因为这个罕见病,宝宝刚出生就被送进NICU,其实可以提前避免...

据了解,“火棉胶婴儿”又称为“新生儿鱼鳞病”,是一种常染色体隐性遗传皮肤疾病,临床上比较罕见。这类婴儿出生时,被一层发亮的胶状膜包裹,四肢被限制在一个特殊位置。在婴儿出生后24小时内,胶状膜开始出现裂隙或脱落。几天以后,大部分患儿的嫩皮会角化变成火棉胶样,如此反复硬化和脱落,迁延不愈。“...

河北一父亲将刚出生的男婴抛弃田间,留下一个奶瓶、500元钱……

经民警初步询问,孩子父亲张某供述,这是他们的第3个孩子,老大出生后就患有新生儿鱼鳞病。为了给老大治病,他已花光所有积蓄,并欠下高额外债。老三出生后,也患有此病。想想自己的家庭条件,他一狠心,便瞒着家人带着刚出生的儿子一路来到孟村,将孩子抛弃在一处田地里。

[株洲]婴儿患先天性鱼鳞病 皮肤像去鳞的鱼皮

四天后,家人赶紧把他抱进了新生儿科。李继红主任诊断孩子患了先天性鱼鳞病,俗称“火胶棉婴儿”。据李继红介绍,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是基因突变引起的。一般情况下,与受孕的年龄、孕期情绪、孕早期饮食及生活环境有关。这也是该院四年来接诊的头一例得这种病的患者。

鱼鳞病的分类有些繁琐,常见的有这6类,来看看临床表现

一般是刚出生就出现泛发性红斑鳞屑,鳞屑脱落后全身红皮,广泛分布的大疱,水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长,水疱和红皮逐渐减轻消退,表现为疣状角化过度,特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。板层状鱼鳞病本类型出生后全身即出现火烧色的薄膜,2～3周后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰棕色方形...