拥有一张“国际脸”的罕见病——带您认识21-三体综合征
21-三体综合征是人类最早被确定的染色体病,也是最常见的染色体异常,其发病率约为1/800。21-三体综合征,也被称为“先天愚型”,这类疾病是由染色体异常(多了一条21号染色体)所致,因为该疾病也叫“唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)”,所以这类人群被亲切的叫做糖宝宝。每年的3月21日是今天,小编就来带大家来...
关注罕见病|这群“小胖威利”综合征患儿渴望得到关注
这一群因染色体基因组异常导致的罕见病,被称为普拉德-威利综合征,也称小胖威利综合征。2月25日,在第17个罕见病日来临之际,中国红十字基金会成长天使基金定点医院广州市妇女儿童医疗中心在广州市花城广场举行“为爱呐‘罕’,让爱不凡”慈善救助仪式以及义诊,为3例小胖威利综合征患儿申请成长天使基金慈善救助。据...
【罕见病】Alagille 综合征
Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,1969年,由Alagille等学者首次报道,发病率约为1/70000~1/30000,特征是累及多个器官系统,又称为动脉-肝脏发育不良,可以引起肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏等多个器官的损害。Alagille综合征由Notch信号传导异常导致的分子病理机制,主要由JAGGED1(JAG1)的致病突变(约95...
国际罕见病日|需要“终生减肥的”宝贝:小胖威利综合征
小胖威利综合征,医学名为普拉德-威利综合征(Prader-WilliSyndrome)简称PWS,俗称小胖威利,是一种先天性罕见病,发病率约为1/30,000-1/10,000,是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。它是第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的一系列认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的多系统化异常的复杂综合征。
国际罕见病日:什么是Glut1缺陷综合征?
Glut1缺陷综合征(glucosetransportertype1deficiencysyndrome,GlutDS)是一种常染色体显性遗传病,其典型临床表现包括婴儿期癫痫发作、小头畸形、神经生长发育受损以及复杂运动障碍。GlutDS的全球发病率约为1.65/10万~2.22/10万1,我国发病率尚不清楚。
Case of the Week:罕见病不罕见:脆性X相关震颤/共济失调综合征...
脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列有限扩增(55-200次之间)导致的晚发型神经变性病(www.e993.com)2024年7月3日。正常人群CGG重复次数为6-54次,而FXTAS患者CGG重复次数通常为55-200次,又被称为前突变;当重复次数超过200次时,则被称为基因全突变。与该基因突变相关的另外两种疾病为脆性X综合征和原发...
Stroke:罕见病成人Moyamoya病/综合征,AHA/ASA科学声明(一)
成人moyamoya病和moyamoya综合征是一种罕见疾病,其患病率和死亡率很高,在识别和治疗方面存在许多模糊之处。美国心脏协会(AHA)之前发表过的一份针对儿科患者的科学声明,但缺乏针对成年患者的一致性意见。尽管人们对这种具有挑战性和罕见形式的缺血性和出血性卒中感兴趣,但该疾病在不同地区/种族形式、使用的术语、诊断标准...
奥尔波特综合征
奥尔波特综合征一、基本信息概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、...
专家共聚话消化健康 探索短肠综合征治疗新路径
2023年9月,短肠综合征被纳入国家《第二批罕见病目录》。据估算,我国成人患病率约为0.73/1,000,000,且有逐年上升的发病趋势。长期依赖肠外营养,“短肠人”生活亟待改善正常成人的小肠约有3-8.5米,而短肠综合征成人患者的小肠长度往往小于2米,未成年患者的小肠长度小于38厘米。因此,短肠综合征患者也被...
特稿|罕见病库欣综合征老药新用之困
与大部分无药可用的罕见病相比,库欣综合征患者的幸运之处在于,有性价比较高的药物可用。但困境是相似的——这些药在中国没有上市,只能从海外购买。自成立皮质醇增多症联盟以来,陈建敏一直在设法推动两种已在中国退市的老药重新上市,遭遇重重困难。根据发病率,库欣综合征无疑是罕见病。但它未被纳入国家第一批和第...