健康丨男孩一洗澡就手脚发软、口唇青紫!原来是患了这种病

考虑病因可能与遗传因素有关,她建议华仔一家进行基因检测。在癫痫致病基因研究团队的努力下,困扰华仔多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。易咏红介绍,反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触(洗澡、淋浴、游泳)有关,其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。

【健康】什么是Leber遗传性视神经病变?

“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突变相关的人类疾病。LHON通常造成严重和永久的视力丧失,主要累及男性。初始症状包括视功能障碍(视物模糊和中央视力丧失),往往始于青春期后期。LHON由于其发病率低,...

变异血管炎是什么病

核心提示:变异血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病,主要累及小到中等大小的动脉、静脉以及毛细血管,以坏死性血管炎为病理特征。变异型大动脉炎的病因尚不明确,可能与遗传因素、感染、环境因素有关。这些因素导致机体免疫系变异血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病,主要累及小到中等大小的动脉、静脉以及毛细血管,以坏死性...

男子一洗澡就意识不清、手脚发软?原来是这一基因变异→

考虑病因可能与遗传因素有关,她建议李华一家进行基因检测。在癫痫致病基因研究团队的努力下,困扰李华多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。易咏红介绍,反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触(洗澡、淋浴、游泳)有关,其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。

这种息肉病几乎100%会癌变,还有遗传性

中医认为,嘴唇特别是下嘴唇是诊断胃肠疾病的常见体征(www.e993.com)2024年11月9日。如果嘴唇上出现紫黑色或纯黑色斑点,可能预示着肠息肉的存在。若面部三角区出现大片黑斑,且随着年龄增长逐渐加重,这可能表明存在家族遗传性息肉病。总的来说,面部三角区、口唇部和口腔粘膜出现黑斑,都可能增加个人罹患肠癌的风险。因此,出现这些症状的人群应当及时...

...Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新...

线粒体DNA(mtDNA)是一种重要的遗传物质,其在能量代谢、细胞信号传导、凋亡和生物合成等多种细胞功能中扮演关键角色。然而,我们对正常人类体细胞中的线粒体DNA嵌合性(mosaicism)的理解仍然非常有限。通过研究正常组织中的线粒体DNA嵌合性,可以了解到体细胞在个体的一生中会积累基因组变化。尽管近年来的测序研究记录...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

什么是单基因遗传病?单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,...

一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人,约占全年出生人口总数的4%-6%,其...

“左撇子”形成与什么因素相关?国际最新研究发现罕见遗传变异

论文作者研究发现,在人群水平上,因罕见编码变异导致的左利手遗传率较低,只有不到1%。他们还发现,一个编码微管蛋白的名为TUBB4B的基因,在左利手人群中含有罕见编码变异的可能性比右利手人群高2.7倍。在本项研究中,论文作者还研究了以前与精神分裂症、帕金森病、阿尔茨海默病和自闭症有关的基因,在多大程度上与左...