线粒体移植技术剔除基因缺陷 世界首个“三父母”婴儿出生

在某些情况下,线粒体携带的基因材料——线粒体基因组可能因发生突变而产生缺陷,从而导致新生儿罹患先天疾病。而线粒体只经过母婴遗传,因此研究人员希望体外受精技术,去除母亲卵子中有缺陷的线粒体,以确保新生婴儿健康。2015年,英国颁布法律允许使用线粒体移植技术,成为迄今世界上唯一一个使该技术合法化的国家。世界上...

Sci Adv :关注进化中的谜团!为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

研究者以一种结构简单、繁殖迅速的微小动物“秀丽隐杆线虫”为模型,在雄性动物中引入有缺陷的线粒体核酸内切酶编码基因cps-6,该基因缺陷本身不会影响动物的正常生理功能,但能使父系线粒体在杂交后代的胚胎早期暂时不被完全清除,从而产生了特殊的父系线粒体延迟清除的杂交动物。通过一系列的行为学测试,研究者发现:在...

线粒体心肌病的治疗方法

针对遗传性心肌病,如肥厚型心肌病、扩张型心肌病等,可考虑使用基因疗法。3.线粒体功能增强剂线粒体功能增强剂旨在提高细胞内能量产生效率,如辅酶Q10、左卡尼汀等。对于存在呼吸链缺陷的患者,这些药物有助于改善症状及预后。4.抗炎治疗抗炎治疗旨在减少炎症反应,常用药物包括非甾体抗炎药如布洛芬、阿司匹林等。在...

人类基因改造正式开始:英国批准编辑人类胚胎

“线粒体移植”是将健康女性捐献者的卵细胞替代孕妇卵细胞中的缺陷DNA,这一做法能让线粒体基因中携带致病突变的女性产下基因上相关但没有线粒体疾病的孩子。最终出生的健康婴儿在生理学上将具有两个母亲和一个父亲,这一技术的关键在于移除女性卵子线粒体中的有缺陷基因。英国也成为世界上第一个“线粒体移植”合...

Sci Adv | 关注进化中的谜团:为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

值得注意的是,父系线粒体清除的异常同样可能出现在人类中,成为导致多种生理缺陷或疾病的重要因素,此类问题应当引起相关领域研究者和医护人员的重视。该研究项目的负责人薛定教授表示,考虑到MK-4在生物安全方面的良好表现和在动物实验中展现的积极作用,团队正在申请一项关于使用维生素MK-4改善由于父系线粒体清除异常所...

...十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员马婷婷姚艺谢敏）近日，十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病(www.e993.com)2024年11月9日。据悉，这种疾病在国内非常罕见，在十堰市人民医院也是首次被诊断。今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但是体重却只有43kg，体重指数17.22kg/m2，长期以来一直感觉身体...

核糖体病治疗新见解!中科大团队发现核糖体缺陷会影响线粒体功能

中科大团队发现核糖体缺陷会影响线粒体功能▎药明康德内容团队编辑(来源:中国科学技术大学)蛋白质翻译机器核糖体由核糖体蛋白与rRNA组成。近年来,研究发现核糖体蛋白还在细胞增殖、分化和凋亡等生命活动中发挥重要作用,其功能异常与血液、代谢、心血管疾病甚至癌症的发生密切相关。核糖体基因突变导致的疾病通常被称为...

误诊为“脑梗死”的中老年起病的线粒体脑肌病6例分析

认知功能下降、走路不稳,癫痫、当地诊断脑梗塞,治疗后症状仍有加重,看到患者后追问患者2004年就曾被诊断为脑梗死,再看颅脑磁共振片子,左侧小脑半球、左顶枕异常信号,第一感觉就是个MELAS,患者因癫痫一直服用丙戊酸钠,就给患者调整了抗癫痫药,加用线粒体保护剂,并做了线粒体基因检测,结果mtDNA3243阳性,患者症状...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

该适应症尚未获得FDA批准，NCCN指南推荐晚期pRCC（包括HLRCC）患者使用贝伐单抗+厄洛替尼（2A类推荐）[10]。FH缺陷的检测方法FH基因编码延胡索酸水合酶，在线粒体中催化延胡索酸和苹果酸盐之间的可逆水化和脱水反应，在三羧酸（TCA）循环中发挥关键作用[7]。FH缺陷的细胞失去代谢延胡索酸的能力，细胞内延胡索酸水平...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

在这项研究中,研究人员重点关注了母体年龄对mtDNA突变纯化选择的影响,特别是在复合物I基因突变方面。但应当指出的是,由于mtDNA缺乏组蛋白保护且修复机制不完善,在线粒体这样高度活跃的生理生化环境下,突变的发生在所难免,但只有少数的100种左右的mtDNA突变能够导致线粒体疾病,那么更多的非致病突变可能导致什么效果呢?