中新健康丨上海专家“火眼金睛”为罹患“吸血鬼病”女性解除频繁
(上海十院供图)几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的李宁主任说,小唐的症状让他想到了卟啉病。“这是一种症状独特的罕见病。”他表示,该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失,最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤,还会累及消化系统,最为常...
女子长期乏力全家查出"吸血鬼病"基因 医生:卟啉病
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。然而,卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。经过对...
全家查出“吸血鬼病”基因
“卟啉病是一种罕见病,因该疾病患者对阳光敏感,暴露在阳光下皮肤、鼻子或耳朵会被晒伤;同时部分病人需要放血治疗或者输血改善贫血症状,与害怕阳光的吸血鬼有部分相似之处,也被称为‘吸血鬼病’。根据发病机制该病分为获得性(散发性)和遗传性(家族性),林女士全家患病的情况即为家族性,非常少见。”浙江大学医学院附...
女子全家查出“吸血鬼病”基因 医生:出现皮肤损害和腹痛需警惕
“之所以被称为‘吸血鬼病’,主要原因是卟啉病临床的一大表现为皮肤损害。”石红霞指出,尤其是红细胞生成性卟啉病,患者日晒后会出现皮肤刺痛,甚至皮肤疱疹,由于太阳晒得少,部分患者同时合并贫血,患者通常皮肤较白,因此,该病又被称为“吸血鬼病”。除皮肤损害外,卟啉病最常见的神经系统表现是在有诱因(劳累、喝酒)...
女子全家查出“吸血鬼病”基因,属家族性遗传尚无特效药
“卟啉病是一种罕见病,也称‘吸血鬼病’,根据发病机制该病分为获得性(散发性)和遗传性(家族性),而林女士全家患病的情况即为家族性,非常少见。”6月17日,浙江大学医学院附属第一医院感染病科主任医师赵宏告诉人民日报健康客户端记者,该病尚无根治的特效药,该病重在预防,急性发作需及时处理。浙江大学...
罕见病“卟啉病”到底是怎么回事?
“女子长期乏力,全家查出吸血鬼病基因”话题登上热搜,其中提到的卟啉病,其实是一种罕见病(www.e993.com)2024年10月18日。1874年,卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部门联合发布的第一批罕见病目录中,就有卟啉病的“身影”。北京协和医院急诊科副主任医师杨惊介绍,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏,引起人体内一种有...
女子长期乏力、精神差,一家四口都携带“吸血鬼病”基因
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...
全家携吸血鬼病基因 罕见遗传病引热议
全家携吸血鬼病基因近期,“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的新闻登上了热搜榜首,引发了广泛关注。52岁的林女士发现自己常感无力、精神欠佳,这些看似普通的症状最终却揭示了一个不寻常的诊断——“吸血鬼病”,即红细胞生成性卟啉病。更为惊人的是,进一步检查揭露,林女士的全家四口人均携带有这种罕见病的基因...
95后女子痛经,医生却让其暴晒尿液?竟是“吸血鬼病”!
黄佼介绍,卟啉病在医学上该病又名血紫质病,也有很多人将其称为“吸血鬼病”,虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病...