Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

近日,一篇发表在国际杂志Cell上题为“High-resolutionfunctionalmappingofRAD51Cbysaturationgenomeediting”的研究报告中,来自欧洲生物信息研究所惠康基因组园区等机构的科学家们通过研究重点关注了“癌症保护”基因RAD51C,并发现了3000多种有害基因突变或能潜在干扰该基因的功能并使得机体卵巢癌的风险增加6倍,...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

我们就从这个技术细节开始,来考问一个问题:为什么在宋代初年这个时候,科举考试制度发生了一次基因突变?好,带着这个问题,让我们一起穿越回1002年。这个状元为什么“值钱”?咱们今天这一站,是在公元1002年,大宋咸平五年。借着这一年发生的一件小事,咱们来聊聊科举制。话说这一年,在皇帝主持的殿试中,录取了一...

进化史上最幸运的8项基因突变

这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

太毁三观!一福建女子生下黑人女儿,妻子坚称: 这是基因突变

可妻子却说这并不是她出轨了,孩子会这样可能是发生了基因突变(www.e993.com)2024年11月16日。一个正常人都知道,两者没有任何关系。陈先生当然也没有相信妻子的话。他选择离婚,不想再和妻子掰扯。可妻子却一而再再而三的胡搅蛮缠,最终陈先生无法忍受,将其告上了法庭。并在愤怒之下,要求妻子赔偿其精神损失费和误工费。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

正常情况下,KRAS基因编码生成KRAS蛋白,在细胞内扮演着重要角色,参与调节细胞增长、分化等重要生理过程。简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗憾的是,当KRAS基因发生突变时,这个开关可能会出现故障,导致它持续处于开启状态。就像是踩下油门的脚无法松开一样,持续激活MAP/ERK...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

甲状腺癌临床基因检测

1.BRAFV600E基因:BRAF是一种重要的信号传导分子,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞周期进程调节以及细胞生长与凋亡等过程。而V600E则是其常见的突变形式之一,约占所有BRAF突变患者的85%左右。这种突变通常发生在结直肠癌、软组织肉瘤、黑色素瘤等多种类型的癌症中。