Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响论文共同通讯作者、多伦多大学医学院分子遗传学教授MikkoTaipale说,“我们绘制了首个大规模图谱,可视化观察突变对细胞内蛋白定位的影响。没有人像我们这样大规模地研究致病性错义突变的影响,我们跟踪了蛋白向不同细胞器的移动。我们观察到的错定位模式有助于...

在一起 成就治愈 | 胡成平教授解读:基因图谱揭示中国ALK+NSCLC...

ALK突变虽然是研究中发现的突变频率最高的重排/融合基因,但基本不见于鳞癌患者[3]。胡成平教授总结道,上述两项研究反映了中国NSCLC患者整体人群中的ALK等敏感基因突变情况,以及与携带ALK突变有关的一些患者基线特征,对精准检测、使用ALK-TKI靶向治疗都有一定的指导价值。探究不同ALK-TKI疗效差异:人种因素的影响与...

Nature|基于100kGP计划的WGS数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱

研究人员对来自英国十万基因组项目参与者的2023份CRC样本进行了全基因组测序,绘制了详细的CRC体细胞突变图谱。综合分析确定了250多个假定的CRC驱动基因,其中许多基因以前未发现与CRC或其他癌症有关,包括编码基因组外的几种复发性变化。研究人员分析了参与CRC发展的分子途径,根据基因组特征定义了四个新的微卫星稳定(MSS)...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。遗传性耳聋基因检测意义很多人认为,孩子父母双方及亲属...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

通过这一图谱他们惊喜地发现:MECP2直接与超过4000个神经元基因结合。更令人振奋的是,其中许多都与自闭症相关。在分子机制上,他们发现MECP2能直接与RNA聚合酶II(RNApolymeraseII)相互作用,从而能够介导转录激活。(来源:Neuron)据介绍,在雷特综合症的神经元中,MECP2的突变减弱了其与靶基因的结...

9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

进一步了解在EGFR突变的NSCLC中观察到的第二位点突变谱,包括脱靶耐药机制,以及与潜在驱动突变和T790M突变的相应关系,可以为该领域的临床管理和治疗开发提供信息(www.e993.com)2024年11月16日。本研究描述了真实世界(RW)临床基因组学数据库(CGDB)中奥希替尼治疗后出现获得性ssEGFRm和靶内和脱靶耐药的EGFR突变NSCLC的基因图谱,并描述了真实...

为个性化治疗带来福音 中国学者绘制小细胞肺癌蛋白基因组学图谱

分子表征与组学研究的不足极大地限制了小细胞肺癌的基础和临床进展，迄今为止，仅有少量针对小细胞肺癌临床样本的基因组研究被报道，但由于小细胞肺癌缺乏驱动突变，使得难以通过基因突变信息获得有效靶点和分子分型。蛋白质是生命功能的执行者，是95%以上药物的作用靶点，目前尚缺乏从蛋白质组层面对小细胞肺癌的系统研究...

Cell:中国科学家绘制小细胞肺癌蛋白基因组学图谱揭示其分子特征并...

分子表征与组学研究的不足极大地限制了小细胞肺癌的基础和临床进展,迄今为止,仅有少量针对小细胞肺癌临床样本的基因组研究被报道。但由于小细胞肺癌普遍存在TP53和RB1的失活突变,缺乏驱动突变,使得难以通过基因突变信息获得有效靶点和分子分型。2024年1月4日,同济大学医学院/附属上海市肺科医院张鹏教授团队、中国科学...

Cell | 上海药物所合作绘制小细胞肺癌蛋白基因组学图谱

分子表征与组学研究的不足极大限制了小细胞肺癌的基础和临床进展,迄今为止,仅有少量针对小细胞肺癌临床样本的基因组研究被报道,又由于小细胞肺癌普遍存在TP53和RB1的失活突变,缺乏驱动突变,使得难以通过基因突变信息获得有效靶点和分子分型。而蛋白质作为生命功能的执行者,是95%以上药物的作用靶点,目前尚缺乏从蛋白质...

Cell:张鹏/周虎/季红斌/高大明团队合作绘制小细胞肺癌蛋白基因组...

分子表征与组学研究的不足极大限制了小细胞肺癌的基础和临床进展,迄今为止,仅有少量针对小细胞肺癌临床样本的基因组研究被报道,又由于小细胞肺癌普遍存在TP53和RB1的失活突变,缺乏驱动突变,使得难以通过基因突变信息获得有效靶点和分子分型。蛋白质作为生命功能的执行者,是95%以上药物的作用靶点,目前尚缺乏从蛋白质组...