解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。北京肿瘤医院乳腺中心实验室...

全球首款渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市

10月8日,国家药监局官网显示,由渤健生物科技(上海)有限公司生产的药物托夫生注射液(以下简称Tofersen)近日在中国国内获批上市。该药于2023年7月向国家药监局提交上市申请,并于2024年3月最先落地海南博鳌乐城先行区,可用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的渐冻症(渐冻症又名肌萎缩侧索硬化,以下简称ALS)成...

...BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型到报告解读

BRCA基因突变解读需要依据各类信息进行综合评判。首先需要明确检测到的BRCA突变是胚系突变还是体细胞突变。基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的gBRCA突变解读流程,可将胚系突变的致病性分为5类(如图6)。gBRCA突变检测报告结果应列出在该受检者中发现的所有3~5类基因突变,并列出总体BRCA1/2状态,解读重点...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测(www.e993.com)2024年11月16日。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。案例一患者信息:男、82岁临床诊断:结肠癌...

追问|隐秘的致病突变

“一般人看到这个报告，都会解读成针对这155种疾病，已知的突变都是阴性。”赵女士说。赵女士获得的宣传册上对风险的表述为：“筛查可大幅降低目标疾病的发生率，虽不能确保完全避免；155种疾病联合筛查可将目标筛查疾病的综合发生率降低80%；须知晓还有一些致病基因及变异还未被生物学家破译，阴性结果仍会有一定剩余...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确定携带者的亲属：与患者具有相同基因突变但没有表现出任何症状的人，他们可以将这种疾病遗传给后代。例如，患有外显率降低的常染色体显性遗传疾病的患者或患有X连锁遗传疾病的高危女性携带者协助计划生育：可以产前诊断与生育辅助科研好处：为参与新疗法的临床试验铺平道路，为新基因或特定基因突变的发现将为未来的...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

2020年,发表在中华医学杂志的述评《中国人群遗传病基因型与表型数据库的建立对遗传病精准诊断的重要性》中就提到[7],遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据,充分的表型信息将提高数据分析和变异解读的准确性。通过完善表型数据,促进基因型和表型数据的均衡发展,更加有利于遗传病的诊断。实验室需同临床医生良...

超级干货!一文解读华氏巨球蛋白血症诊疗最新进展

作为小分子蛋白酶体抑制剂,硼替佐米可选择性且可逆地抑制蛋白酶体,调节蛋白质的降解从而影响细胞周期等。已有研究显示,硼替佐米可显著降低血清IgM水平,硼替佐米治疗的反应率不受患者CXCR4基因突变的影响。3.布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂近年来,布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(BTKi)已经成为WM靶向治疗的重要药物,推动WM治疗发...