天昊生物医药科技(苏州)取得基因突变检测试剂盒相关专利,能够快速...

专利摘要显示,本发明提供了一种ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因突变检测试剂盒及其应用。具体地,本发明利用SNaPshot技术对ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因的224个热点突变进行检测。设计了51对PCR引物用于扩增了包含224个位点的51个100??500bp片段,也设计了224个紧邻目标位点的延伸引物用于单碱基延伸。本发明的试...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

在2019版《罕见病诊疗指南》中提到[2],以下多种单基因遗传病除了在全外显子检测之外,仍需采用MLPA检测基因大片段变异,进一步提高变异的检出率。包括遗传性痉挛性截瘫(SPAST基因)、天使综合征(UBE3A基因)、腓骨肌萎缩症(PMP22基因)、肝豆状核变性(ATP7B基因)、波伊茨-耶格综合征(STK11基因)、进行性肌营养不良(D...

15岁少女眼睛有一圈金环,一查竟然是“铜娃娃”!

如本机构研发MW4591-AAV8作为肝豆状核变性的一种新的基因治疗产品,通过将正常的ATP7B基因传递到患者肝细胞中,恢复铜蓝蛋白的正常功能,从而从根本上纠正肝脏的铜代谢障碍。小吴和他们这个家庭也相信,在不久的将来,科学家们能彻底治愈这种病,她就可以不用天天吃药了。但在那之前,她会继续坚守“铜控”的阵...

罕见病科普:韦翰斯详解肝豆状核变性,基因检测如何诊断

肝豆状核变性基因位于染色体13q14.3,包含21个外显子,20个内含子,全长约80kb,转录产物为7.5kb,cDNA全长编码一种1465个氨基酸的铜转运P型ATP酶(ATP7B),故又称ATP7B。WD基因在结构上分3个区域:金属离子结合区、P型ATP酶功能区和跨膜区。目前已发现200多种WD基因的突变,这些突变以点突变为主,通常累及ATP7B的...

基因检测:解密生命密码的神话,还是一场智商税骗局

随着科技的发展，基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学的依据。以肝豆状核变性为例，这是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一。该病的致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍。中国罕见病联盟浙江省协作组主委、浙大二院神经内科主任医师吴志英表示，基因诊断是确诊...

单基因病和PGT-M(原PGD):威尔逊病的遗传和阻断

因突变而致病的基因(不包括罕见或未明确基因):ATP7B,位于13号染色体长臂14.3区域(www.e993.com)2024年11月10日。-发病率:1/30000-家族遗传史:不一定明确。-遗传阻断方式:PGT-M(原PGD)-基本流程:1.经临床诊断确诊或高度疑似为“威尔逊病”;2.经基因检测发现与“威尔逊病”有关的基因确有突变;...

国内罕见肝病报告出炉,这几种病患病率攀升

是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病、铜代谢障碍性疾病,可以说是相当“常见”的肝脏罕见病。我国的流行病学数据较少,安徽一项研究报告HLD的发病率估计为每百万人1.96例,患病率为每百万人5.87例,甚至高于西方国家的数值。香港的研究则估计HLD的年平均发病率为每百万人1.4例,患病率为每百万人18例。

郑素军教授专访:《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》解读

对于基因检测,现在的技术已经非常完善,并且也逐步得到普及和应用,此外,基因检测对家庭筛查其他成员是否有肝豆状核变性也非常重要,因此该版指南推荐ATP7B基因突变检测作为肝豆状核变性疑似患者的确诊方法,并将基因测序放在肝活检前面,尽可能先进行无创检查,减少有创检查。总的来说,分步骤Leipzig评分具有以下优点:标准明确...

基因测序是否准确,这篇文章从原理讲清楚了

致病:一般指基因突变与疾病发病有这因果关系,都是在多个人群重复出了结果,并有可能开展了细胞动物实验得出的结果。例如:因为ATP7B基因突变,所以导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起肝豆状核变性(Hepatolenticular...

发热1天后死亡,病情急剧进展背后是这种病……

是一种由ATP7B基因突变的引发的铜代谢障碍性疾病,可表现为持续肝损害、运动障碍、肌张力障碍、角膜K-F环、精神异常症状、铜蓝蛋白显著降低。头颅影像学可见双侧豆状核、丘脑、中脑损害。典型的锥体外系症状。本案例未见持续肝损害及角膜K-F环等临床症状,基因检测未见ATP7B基因突变。