染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
...出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读...
同时采用模式图帮助学员更清晰地了解不同染色体异常的结构以及配子的形成机制和理论上可能的配子类型,提高学员们对异常染色体报告的解读和遗传咨询能力,为临床咨询和进一步辅助生殖提供方向。来自广州市妇女儿童医疗中心的潘敏主任为我们分享了一例双着丝粒Y染色体异常的嵌合病例,着重分析了该病例核型结果与分子细胞遗传学检...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
目前用于CNVs检测的技术主要有两种染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA),和基于下二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术的拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)。还有OGM技术哦。根据芯片设计与检测原理的不同,CMA检测芯片又分为基于微阵列的比较基因组杂交(arraycompara...
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
该技术又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同,能够很好地检出染色体不平衡的拷贝数变异,且对于检测染色体组微小缺失、...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)相比,aCGH检测染色体畸变更快、更稳定、结果更优越,从而能够更好地了解染色体变化在遗传性疾病和癌症中的作用。
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
第一个case关于先天性疾病(www.e993.com)2024年7月10日。15岁的女孩身高只有134厘米,这个患者通过临床检查发现:身高矮小、有原发性闭经,胸部比较宽阔,乳房没有发育而且乳头间距比较大,生长激素水平正常,但促卵泡激素水平升高,骨盆图像没有显示子宫和卵巢。通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
纵观市场面上已有的产前筛查及产前诊断技术,虽各有优势,但也难免缺点。其中,染色体核型技术虽长期被认为是诊断染色体畸变的金标准,但具有检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等缺点。因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
【科普】多了就是赚了吗?|羊水|细胞|胎盘|核型|嵌合体|胎儿畸形...
夫妻二人一开始以为无创筛查多了即是赚了,没想到医生却让做羊水穿刺。当地羊水快速报告和染色体报告均正常,但是送检广东省妇幼保健院的染色体微阵列(CMA)却提示2号染色体增多。夫妇二人决定到广东省妇幼保健院看个究竟。(染色体微阵列结果显示:2号染色体发生嵌合重复,提示为2号染色体三体嵌合体)...